研究人员揭示了稀有骨髓紊乱背后的发育机制

骨髓增生术综合征是一种用于描述骨髓，其特征在于产生正常血细胞的疾病的伞术语。来自Charité - Universitätsmedizin柏林的研究人员发现，特定肿瘤抑制基因的突变是为什么儿童具有非常罕见的遗传疾病的儿童发展肌小卵体增生综合征。这项研究的结果已在当前版本中公布临床调查杂志。

关键症状骨髓增生异常综合症（MDS）是全功能的短缺红细胞（红细胞），某些白色的短缺血细胞（白细胞），以及血小板短缺（血小板）。在一个健康的人中，生产了这三种细胞骨髓。在MDS患者中，血细胞产生破坏 - 可能导致这些患者进展到急性髓性白血病（AML）的病症。

在寻找罕见疾病的原因时，由小儿内分泌和糖尿病学系主管博士博士领导的研究人员博士发现了骨骼7颗儿童MDS开发的潜在触发骨髓。所有这些孩子都丢失了一份染色体7副本，而通常，人类有两种在人体中发现的23个染色体中的两份拷贝。

研究人员与英格兰和弗赖堡的同事合作，共有七个孩子，所有这些儿童都介绍了类似症状：先天性肾上腺功能不全，性腺衰竭和严重的肺部感染。使用创新的遗传测试方法，研究人员确定了一个突变肿瘤抑制基因，SAMD9位于染色体7上。通过在不同细胞系统中的额外测试，研究人员能够表明这些遗传突变负责儿童的严重发育问题。它们也能够表明单体7和髓细胞增生综合征伴随着这些突变的响应。

“失去突变的染色体7的骨髓细胞具有相当大的选择优势，”AnnetteGrüters-kieslich教授解释说。她补充说：“在恶性条件的患者中，完全或部分染色体损失可能不是随机事件。相反，它可以代表一种特异性旨在消除遗传缺陷的机制。这种发育机制对于髓细胞癌的意义，这在此处描述因此，第一次可能远远超出这种相当罕见的疾病。“

研究人员希望与其他中心合作，以测试SAMD9突变是否可能负责导致骨髓增生综合征的其他亚型。

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