新的统计分析揭示了数千种与癌症相关的罕见突变

科学家们已经确认了数千个以前被忽视的基因突变，这些基因突变虽然罕见，但很可能导致癌症的生长。该发现可能有助于为新的治疗方法铺平道路，发表在《科学》杂志上PLOS计算生物学。

遗传时癌症出现突变在细胞中引起异常生长从而导致肿瘤。一些抗癌药物利用这一技术来攻击肿瘤细胞，它们以蛋白质为目标，这些蛋白质因编码它们的基因发生突变而发生突变。然而，在所有导致癌症的突变中，只有一小部分被确认。

托马斯彼得森，在马里兰州大学和同事开发了一种新的统计分析方法，使用来自癌症患者的遗传数据来寻找癌症突变。与以往的研究相比，重点是个体基因中的突变，新方法解决了相关蛋白质的家庭共享的类似突变。

具体地，新方法侧重于称为蛋白质的子组分中的突变蛋白质域名。尽管不同的基因编码它们，但不同的蛋白质可以共享常见的蛋白质结构域。新策略借鉴了蛋白质结构域结构的现有知识，并在蛋白质结构域内定位位置，其中突变更容易在肿瘤中发现。

使用这种新方法，研究人员鉴定了数千种罕见的肿瘤突变，其在其他肿瘤中在其他蛋白质中发现的突变发生在同一个域位置 - 表明它们可能参与癌症。

“也许只有两名患者的特定蛋白质发生了突变，但当你意识到它在完全相同的位置领域研究的资深作者Maricel Kann说，“你会意识到调查这两种突变是很重要的。”

研究人员创造了“onCodomain”一词来参考蛋白质域更有可能含有癌症的突变。进一步研究鞘膜瘤可以有助于提供推送药物发展：“因为域在这么多蛋白质中都是一样的，”KANN说，“有可能的单一治疗可以解决由广谱突变的蛋白质引起的癌症。”

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