儿童遗传疾病的新测试“转型”
曼彻斯特大学和圣玛丽医院联合开发的一项新测试，可能会改变医生经常被迫诊断儿童罕见遗传疾病的艰苦方式。
先天性代谢错误(IEMs)是一种罕见的遗传性疾病，体内缺乏分解毒素或发挥其他基本功能的酶。
有超过500个iem -有些非常罕见，几千个人中只有一个。但总的来说，它们很常见，影响着成千上万人的生活;许多儿童在成年之前就夭折了。
据该团队称，该测试可以帮助大约一半受iem影响的儿童。它还可以用于产前检测，帮助父母为未来的怀孕做计划。
研究人员利用所谓的“下一代DNA测序”技术，对200多个iem进行了联合测试。
这种单一的血液或唾液测试可以取代儿童和父母必须忍受的一系列压力测试，包括活检或脊髓穿刺等侵入性检查。
该研究结果发表在《科学》杂志上儿童疾病档案这种方法还可以诊断一些罕见疾病，这是以前使用传统方法无法做到的。
许多iem与寿命缩短有关;其他的可能不那么严重，但会导致严重的问题，影响大脑、骨骼、肠道和肝脏。
曼彻斯特大学和圣玛丽医院的Siddharth Banka博士、arundha Ghosh博士、Simon Ramsden博士和Simon Jones博士领导了该项目。
临床遗传学顾问和临床高级讲师班卡博士说:“利用曼彻斯特基因组医学中心的尖端技术，我们已经证明了下一代测序可以改变这些罕见遗传疾病患者的诊断。
“我们希望这意味着孩子可以得到准确的诊断，而不必进行困难和侵入性的测试，从而改善治疗的机会。”
研究人员分析了新的测试102名疑似儿童发病的IEMs患者。
在50%的个体中，新的测试完全或部分地确定了分子原因，以方便诊断。
研究人员还发现，在血液和尿液等生化测试后使用NGS，有助于69%的人避免进一步的侵入性、冗长或昂贵的调查。
琼斯博士说:“在最初的研究阶段之后，我们现在在曼彻斯特定期使用这种测试，已经有350多名患者受益。”
高希博士说:“我们已经证明，当医生怀疑病人可能有先天性代谢错误时，这种方法非常可靠，而且很容易做到。”
“从长远来看，我们相信这项测试将为NHS节省资金。”
