基因研究揭示了儿童失明的原因

科学家发现了一种导致儿童失明的基因突变。

这种突变是在患有眼角膜缺损的患者身上发现的，这种疾病会导致出生时部分眼睛缺失。

这些发现揭示了其原因，并有助于解释其原因基因研究人员称，这有助于眼睛的发育。

眼部结膜瘤占所有结膜瘤的10%儿童失明．它会导致独特的锁眼状瞳孔，因为它通常会导致虹膜(眼睛的有色部分)部分缺失。

到目前为止，很少有遗传原因被发现来解释结肠瘤的原因。

由爱丁堡大学领导的研究小组与12个家庭合作，研究了患有结肠瘤的儿童及其未受影响的父母的DNA。

利用最先进的基因筛选技术——全外显子组测序——科学家们发现了10个基因的突变，其中3个基因与一个分子的活性有关。

这种分子被称为肌动蛋白，对许多重要的细胞功能都很重要，包括维持细胞骨架，这决定了细胞的形状和结构。

然后对另外380名colbooma患者进行了靶向基因测序。这表明其中一种突变——actg1基因的特定改变——在许多被测试者中反复出现。

科学家们使用尖端的CRISPR/Cas9基因编辑技术将这种ACTG1突变编辑到小鼠中，发现它对肌动蛋白的功能有严重影响。

的新发现突变科学家们说，它们被认为会影响肌动蛋白与其他蛋白质的结合方式以及肌动蛋白的稳定性，这可能会严重影响子宫内眼睛的发育。

爱丁堡大学罗斯林研究所和皇家(迪克)兽医研究学院的早期职业研究员乔·雷杰博士说:“科洛波马对视觉能力有深远的影响，但它是非常可变的，因此可能是由许多基因引起的。”

“我们的工作增加了我们对其起源和重要性的理解肌动蛋白着眼于发展。”