“1.5型”糖尿病的基因发现可能会为更好的诊断和治疗提供线索

研究人员调查了一种与两种比较知名的糖尿病有共同特征的成人糖尿病，发现了遗传影响，这可能为更准确的诊断和治疗提供线索。

成人潜伏性自身免疫性糖尿病(LADA)被非正式地称为“1.5型糖尿病”，因为像1型糖尿病(T1D)一样，LADA以循环自身抗体为标志，这表明过度活跃的免疫系统正在破坏人体产生胰岛素的β细胞。但LADA也与2型糖尿病(T2D)具有相同的临床特征，后者往往出现在成年期。此外，与T2D患者一样，LADA患者在首次诊断时不需要胰岛素治疗。

4月25日发表的一项研究BMC医学基因分析表明LADA更接近T1D而不是T2D。“正确诊断糖尿病亚型很重要，因为它会影响医生如何管理患者的疾病，”联合研究负责人、费城儿童医院(CHOP)基因组学研究员Struan F.A. Grant博士说。“如果患者被误诊为错误类型的糖尿病，他们可能得不到最有效的药物治疗。”

格兰特与欧洲科学家合作，由英国伦敦大学的理查德·大卫·莱斯利领导;德国乌尔姆大学医学中心和伦敦帝国理工学院和新加坡南洋理工大学联合医学院李光前医学院的Bernhard O. Boehm。

当患者不能自己产生胰岛素或不能正常处理自己产生的胰岛素时，糖尿病通常分为两种主要类型。T1D，以前叫做青少年糖尿病这种病通常出现在儿童时期，但也可能首先出现在成年人身上。T2D以前被称为非胰岛素依赖型糖尿病，通常发生在成年人身上，但在过去几十年里，儿童和青少年的发病率一直在增加。大约90%或更多的糖尿病患者被诊断为T2D。

格兰特和许多其他研究人员已经发现了数十个增加糖尿病风险的遗传区域，与T1D相比，T2D通常具有不同的变异集。目前的研究是有史以来规模最大的LADA遗传研究，旨在确定已建立的T1D或t2d相关变异在LADA背景下是如何运作的。

研究小组比较了来自英国和德国的978名LADA患者的DNA，以及1057名没有糖尿病的儿童的DNA。另一组对照样本来自2820名英国健康成年人。所有样本都来自欧洲血统的个体。

研究人员计算出遗传风险以衡量LADA患者的基因谱是否与T1D或T2D患者更相似。他们发现了几个与LADA相关的T1D基因区域，而相对较少的T2D基因区域会增加LADA的风险。来自T1D风险等位基因的LADA的遗传风险低于儿童期发病的T1D，这可能是LADA在生活中出现较晚的原因。

格兰特和他的同事在2006年发现，位于TCF7L2的一个变异是迄今为止报道的T2D最强的遗传风险因素之一，但在LADA中没有作用。Grant说:“我们发现LADA在基因上更接近T1D而不是T2D，这表明一些被诊断为成人2型糖尿病的患者实际上可能患有晚发型1型糖尿病。”

格兰特说，需要更大规模的研究来进一步揭示糖尿病复杂生物学中的遗传影响，并补充说:“随着我们继续将遗传发现与临床特征相结合，我们可能能够更准确地进行分类糖尿病要匹配的子类型病人有更有效的治疗方法。”