控制机制揭示基因导致奥皮茨综合症

Opitz G / BBB（OPITZ）综合征是一种遗传性疾病，以不同的方式影响人们，导致内侧（中线）器官和结构中的畸形，智力残疾和发育障碍。科学家揭示了导致这种疾病的基因的新控制机制，这是一种可以帮助制定综合征治疗的发现。调查结果于5月16日在线版发表发展。

由神户大学生物信号研究中心的UEYAMA Takehiko副教授和SAITO Naoaki教授领导的一组科学家和京都立医科大学的成员进行了这项研究。

Ueyama教授表示他希望这一发现能够有助于“揭示潜在的潜在患者症状症状范围的潜在机制，即使在同一家庭内也有不同影响的疾病”。

Opitz综合征每10,000-50,000人中至少发生1。它是一种遗传性疾病，导致器官中线结构中的各种身体畸形，包括大脑，面部，心脏，喉和咽部，气管和食道，泌尿器官和生殖器。

先前的研究发现Midline 1 (MID1)是导致Opitz综合征的基因。MID1的功能下降是先天性的原因障碍以上描述，但尚不清楚为什么各个患者之间的症状如此多种多样。治疗方法尚未固定，目前外科治疗是主要的治疗方法。

该研究小组专注于小脑颗粒神经元，一种具有最大群体中群体的神经元，以及称为RAC的信号传导蛋白/分子，在小脑发育过程中在小脑颗粒神经元中起作用。团队创建了一个“淘汰”鼠标，删除了RAC蛋白质。他们发现，由于内侧小脑中的内部颗粒层丢失，这只鼠标经历了严重的行走障碍。接下来，它们从内侧小脑中提取受删除的RAC影响的小脑颗粒神经元。使用DNA微阵列，它们检查了这些神经元并发现了MID1的表达减少，Opitz综合征的致病基因。这表明RAC一直在调节MID1的表达，当删除RAC时，MID1在鼠标中正确地运作。

他们还发现了一个细胞信号通路，其中Rac-Mid1-mTOR形成一个复合物，并有助于小脑颗粒细胞的分化和成熟。

这些细胞信号通路的个体差异可能是奥皮茨综合征引起的广泛症状的一个原因。这些发现可能会导致奥皮茨的新疗法的开发并发症状以细胞信号为目标。

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