通过全基因组测序确定的罕见猫遗传障碍

全基因组测序（WGS），即确定有机体完全DNA序列的过程，可用于鉴定导致疾病的DNA异常。鉴定疾病导致的DNA异常允许临床医生更好地预测患者的有效治疗过程。现在，在一系列最近的研究中，密苏里大学的科学家通过99种生活猫基因组测序联盟使用全基因组测序，以鉴定遗传变异，导致稀有疾病，如进行性视网膜萎缩和牛默曼挑选类型1，a国内猫的致命紊乱。研究结果可以帮助猫科技保存者在非洲黑脚猫等珍稀和濒危物种中实施养殖策略。

99个生命项目由Leslie Lyons的Mizzou成立，Gilbreath-Mclorn赋予了兽医学院的比较医学教授，通过研究来改善猫的医疗保健。数据库已遗传上测序超过50个遗传性，并且包括来自猫的DNA，没有已知的遗传健康问题。数据库的目标是鉴定导致遗传疾病的DNA，并更好地了解如何治疗疾病。

在第一项研究中，利昂和她的团队使用了99个生命财团来确定遗传突变，导致非洲黑脚猫的失明，常见于美国动物园的濒危物种。团队测序三只猫 - 两个未受影响的父母和受影响的后代 - 确定突变是否被遗传或自发。鉴定的遗传突变位于IQCB1基因，与渐进式视网膜萎缩有关，其遗传性退行性视网膜病症导致失明。受影响的猫有两份的基因突变，表明它是一种遗传障碍。

“非洲黑脚猫与之密切相关家养猫，所以这是一个良好的机会，使用99个生命数据库，“里昂说。”在测序DNA时，我们正在寻找高优先级变体，或基因突变导致疾病。已知IQCB1基因中的变体导致人类的视网膜变性。我们一次评估了非洲黑脚猫的每个基因，一次寻找与视力丧失相关的基因突变。“

在另一项研究中，代表第一次精密药物已应用于猫的健康，Lyons和她的团队使用全基因组测序和99个生命财团，以鉴定一个36周龄银色虎斑小猫的溶酶体紊乱，称为亩兽医健康中心。发现小猫在NPC1基因中有两份突变，导致Niemman-Peck型1，致命紊乱。确定的NCP1基因不是人类的已知变种;这是猫养殖人口的罕见突变。

“患者的遗传学是个人的关键方面卫生保健“利昂斯说，”遗传学家说：“与遗传学家和兽医的持续合作可能导致猫的未确诊遗传条件的快速发现。遗传测试的目标是早期鉴定疾病，从而可以给予患者施用有效和积极的治疗。“

鉴定非洲黑脚猫的IQCB1基因和银虎斑中的NCP1将有助于诊断其他猫并允许他们获得适当的治疗方法。利用黑脚猫学习的结果，Zookeepers将实施物种生存计划，以帮助管理北美囚禁的猫。

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