2017年5月19日

对非裔美国男性的前列腺肿瘤进行测序，发现了一种新的肿瘤抑制基因

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非裔美国男性比其他男性更容易患前列腺癌，而且对这一人群来说往往更致命。一些差异似乎是由于社会经济因素，但科学家想知道这些差异是否也植根于肿瘤基因组。

探讨种族差异是否在前列腺癌发病率和预后源于分子和遗传差异由麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute)的一组研究人员组成的研究团队收集了102名患有前列腺癌的非裔美国男性的肿瘤样本，并分析了他们的外显子。作品出现在癌症的发现．

在对这些肿瘤的外显子(基因组的蛋白质编码部分)进行测序，并在另外90名患者中验证了他们的结果后，他们发现了一些之前没有在这种环境中发现的突变。有趣的是，他们发现，研究中5%的男性出现了ERF基因突变，而这种基因从未与任何特定的癌症有关。ERF是ETS家族转录因子中的一员，在前列腺癌中发现了其他ETS家族基因的重排，并被认为是通过启动其他基因来驱动癌症。然而，他们在ERF中发现的基因拼写错误是所谓的“功能缺失”突变，这种突变有效地去除了该基因的功能，这表明ERF是一种新型的前列腺癌肿瘤抑制基因，通常起减缓癌症生长的作用。

当他们检查来自其他队列的前列腺癌样本的现有数据时，例如癌症基因组图谱(TCGA)项目，该项目主要包括欧洲人后裔，他们观察到，在3%的原发性前列腺癌中ERF基因被删除，在对雄激素消耗疗法产生耐药性的致命前列腺癌中，ERF基因突变或删除了3- 5%。TCGA样本的改变本身还不够显著，不足以证明ERF的存在，但根据这项新研究的发现，支持突变基因在驱动前列腺癌方面的作用。

研究人员还发现了其他方面的差异基因包括扩增(存在于多个拷贝中)和缺失，但要完全解释不同祖先的患者在前列腺癌发病率和严重程度上的差异，还需要更多的工作。因为与其他癌症相比，前列腺癌的突变率相对较低，可能需要更多的样本。科学家们计划在更大的非裔美国人群体中寻找基因差异，并研究土生土长的西非患者，非洲裔美国人往往在该地区有祖先。