2017年6月7日

预测自闭症:研究将婴儿大脑连接与2岁时的诊断联系起来

自闭症研究人员首次使用六个月大婴儿的核磁共振成像来显示大脑区域是如何连接和同步的，然后预测哪些患自闭症的高风险婴儿会在两岁时被诊断出患有这种疾病。今年2月发表在《自然》杂志上的一项由北卡罗来纳大学主导的研究，利用核磁共振技术来确定大脑解剖结构的差异，从而预测哪些婴儿会在学步时患上自闭症。

发表在科学转化医学这篇论文描述了第二种类型的大脑生物标志物，研究人员和潜在的临床医生可以将其用作诊断工具包的一部分，以帮助在自闭症症状出现之前尽早识别儿童。

“《自然》杂志的论文专注于测量两个时间点(6个月和12个月)的解剖结构，但这篇新论文专注于如何测量大脑区域在一个时间点(6个月)相互同步，以预测更小的婴儿会在学步时患上自闭症。”高级作者约瑟夫·皮文博士说，他是北卡罗来纳大学医学院的托马斯·e·卡斯特洛精神病学杰出教授，也是卡罗莱纳发育障碍研究所的主任。“在症状出现之前，我们对大脑了解得越多，我们就能更好地帮助孩子及其家人。”

共同资深作者John R. Pruett Jr.，医学博士，圣路易斯华盛顿大学医学院精神病学副教授，说:“没有行为特征可以帮助我们在症状出现之前识别自闭症，这些症状出现在生命的第二年。但早期干预可以改善结果，所以如果未来我们可以使用核磁共振成像在出现症状之前识别出超高风险的儿童，我们就可以更快地开始治疗。”

在研究过程中，睡觉的婴儿被放置在核磁共振成像仪中，扫描了大约15分钟，以观察230个不同大脑区域的神经活动。研究人员分析了大脑各个区域是如何相互同步的。这种同步性反映了大脑区域的协调活动，这对认知、记忆和行为至关重要，可以在睡眠中观察到。

研究人员随后关注了与自闭症核心特征相关的大脑区域连接:语言技能、重复行为和社会行为。例如，研究人员确定了大脑的哪些区域——在六个月时同步——与两岁时的行为有关。这帮助Piven的合作研究人员创建了一个机器学习分类器——一个计算机程序——来分类这些关键大脑区域之间同步的差异。一旦计算机学会了这些不同的模式，研究人员将机器学习分类器应用于另一组婴儿。

这部分研究包括在四个地点登记的59名婴儿，包括北卡罗来纳大学教堂山分校的卡罗莱纳发育障碍研究所(CIDD)、圣路易斯华盛顿大学、费城儿童医院和西雅图华盛顿大学。每个婴儿都有一个患有自闭症的哥哥姐姐，这意味着每个婴儿有大约五分之一的机会患上自闭症，而不是一般人群中大约68分之一的风险。59个婴儿中有11个后来患上了自闭症。

机器学习分类器能够将发现分为两组:患有自闭症的儿童的MRI数据和没有患有自闭症的儿童的MRI数据。仅使用这些信息，计算机程序就正确地预测出81%的婴儿将在两岁时符合自闭症标准。

罗伯特·爱默生博士是前北卡罗来纳大学博士后，也是这项研究的第一作者，他说:“当分类器确定一个孩子患有自闭症时，它总是正确的。但它漏掉了两个孩子。他们患上了自闭症，但根据我们在六个月大时获得的数据，计算机程序没有正确预测。”

艾默生补充说:“以前没有人在六个月大的婴儿身上做过这种研究，所以需要重复。我们希望很快就能对不同的研究参与者进行更大规模的研究。”

这标志着北卡罗来纳大学研究人员今年领导或共同领导的第四项自闭症成像研究。随着《自然》杂志的论文，北卡罗来纳大学的研究人员和合作者在3月份的《生物精神病学》上发表了一项研究，将脑脊液周围增加与自闭症诊断联系起来。今年2月，他们在《大脑皮层》上发表了一篇关于大脑网络功能连接与自闭症儿童的社会行为缺陷有关。