基因突变与美国西南西南部家族的视网膜炎

Thirty-six percent of Hispanic families in the U.S. with a common form of retinitis pigmentosa got the disease because they carry a mutation of the arrestin-1 gene, according to a new study from researchers at The University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth) School of Public Health.

视网膜炎是一种罕见的遗传眼部疾病，其中眼睛的视网膜缓慢退化。该疾病导致夜盲和外周视力逐渐丧失，有时导致完全失明。根据该研究的高级作者斯蒂芬P. daiger，据估计，美国估计有30万人患有该疾病，这些疾病通过家庭传递。

在最近发表的研究中调查眼科与视觉科学，Uthealth研究人员发现，在美国队列的300个家庭中视网膜炎Pigmentosa.，3％表现出诱导-1基因的突变。然而，来自队列的超过36％的西班牙裔家庭展现了arestin-1突变，他们都来自美国西南部的地区，如德克萨斯州，亚利桑那州和南加州。

“当我在1985年开始学习视网膜色素粒度时，我们开始找到引起疾病的”一个“基因。三十三年后，我们发现超过70个基因与视网膜炎菌相关，”Daiger，人类遗传中心教授和托马斯Stullantne的持有人，博士。Uthealth公共卫生学院的环境和遗传科学教授。

导致视网膜炎的一些基因是隐性的，这意味着需要两个突变，有些是显性的，这意味着你只需要一个突变。逮捕in-1激动人心的daiger的利息，因为这种特定的突变是占主导地位的，同时所有先前发现突变在基因中是隐性的。这种意外的发现表明，即使基因中的单一突变也足以引起疾病。

Daiger和他的团队已经确定了患有队列中75％的家庭患者的遗传原因。对某种形式的视网膜炎颜料的可能治疗正在进行测试，但仍然有限。然而，公司正在开发基因疗法和小分子疗法的速度导致希望能够希望。Daiger和他的合作者已经开始将一些患者联系在视网膜炎群体中，以治疗特定的临床试验基因。

“我希望我们的队列家庭知道，即使没有立即治愈他们的特定基因突变，此时它不会长，直到治疗可用，”Daiger，谁也拥有玛丽环兰Johnston的特色在Uthealth麦格森医学院的眼科椅子。

支持研究的研究，题为“陷入困境的新突变突变，​​是逮捕in-1基因的常见原因，是美国西南部的西班牙裔家庭中视网膜炎的常见原因，由威廉邮票有关基金和赫尔曼眼基金提供。

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