2017年6月27日报告
基因分析发现，罕见的、破坏性的变异会增加患精神分裂症的风险
（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 遗传分析，一位大型的研究人员群体发现罕见，破坏的基因变体，他们认为有助于开发精神分裂症的人的风险。在他们的论文中发表在期刊上自然遗传学，研究人员描述了他们的研究，这些研究涉及分析来自各种来源的数据，比较他们发现和描述他们的发现的内容。
精神分裂症是一种影响一个人解释现实的能力的脑障碍。据信具有遗传原因，尽管所涉及的基因组的部分尚未被发现。在这种新的努力中，研究人员报告了他们的数据来源，每个人都包含的，以及他们采取的方法组织和分析所有信息，以试图了解有关大脑中的疾病及其起源的更多信息。
该研究包括比较来自其他研究的数据，这些研究对数千个外显子组序列、拷贝数变异模式和从头突变谱进行了统计精神分裂症患者并且对照 - exome是基因组的一部分，即非常自然地包括所有外显子，其包含在RNA中结束的基因的部分。该组还将与相似统计数据的相同数据与其他神经疾病（如自闭症）进行比较。
总的来说，研究人员使用了外显子组序列数据从4133年开始精神分裂症来自普通人群的患者和9300名对照——以及在1077个家族三人组中观察到的新生突变。他们进一步增加了6882名精神分裂症患者和11225名没有任何神经疾病迹象的人的单核苷酸变异资料。
进行分析后，研究人员报告称，研究中的精神分裂症患者(很可能是这样的患者)有3488个基因变异，之前的研究表明这些基因对功能的丧失不耐受。他们还报告说，这种突变可能单独发生，或伴随可能导致智力残疾的突变发生。因此，研究小组相信他们已经找到了答案突变在基因组的某个部分，这可能至少在一定程度上导致了精神分裂症的发展。
进一步探索
摘要
通过对来自4133个精神分裂症病例和9274个对照组的全外显子组序列的罕见编码变异、来自1077个家族三人组的新生突变以及来自6882个病例和11255个对照组的拷贝数变异进行meta分析，我们发现精神分裂症患者携带着显著的罕见，3,488个基因中的破坏性变异先前被确定为具有功能丧失变异的近乎完全的损耗。在有智力残疾的精神分裂症患者中，这种负担集中在与神经发育障碍相关的风险基因中。在排除了已知的神经发育障碍风险基因后，一个显著的罕见的变异负担持续存在于其他基因对功能变异缺失的不耐受中;虽然这种效应在精神分裂症和智力残疾的患者中明显更强，但在不具有智力残疾的精神分裂症患者中也可以看到。总的来说，我们的研究结果表明，罕见的、破坏性的变异会导致精神分裂症的风险，包括智力残疾和不智力残疾，并支持精神分裂症和其他神经发育障碍之间的遗传风险的重叠。
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