基因测序可以影响近3/4的晚期癌症患者的治疗

一项新的分析发现，在500名晚期癌症患者中，有近四分之三的人可以根据对其肿瘤基因图谱的全面分析结果，接受潜在的靶向治疗。

这项研究表明了所谓的下一代测序的价值，这是一种评估肿瘤DNA和RNA的复杂方法，有助于直接治疗。

一份关于接受密歇根大学综合癌症中心(University of Michigan Comprehensive Cancer Center)测序项目的前500名晚期实体瘤患者的报告发现，根据他们肿瘤中的遗传标记，72%的患者符合临床试验的条件。

虽然基于其他资格因素和试验地点，并非所有这些患者都能够参加试验，但确实参加试验的患者数量从2012年的约5%增加到2016年的11%。随着一些主要的国家生物标志物研究的开展，试验登记人数增加。

“生物标志物试验的可用性对于能够根据这些结果采取行动至关重要。随着时间的推移，我们在匹配病人和临床试验这些篮子越来越多试用密歇根大学医学院血液学/肿瘤学临床讲师、医学博士艾琳·科本说。

科本将在美国临床肿瘤学会年会上介绍这些发现。

密歇根肿瘤测序中心(Michigan Oncology Sequencing Center)于2011年开始对转移性癌症和正常组织的DNA和RNA进行测序，以确定可能有助于推动治疗的变化。约900名患有晚期癌症已注册至今。在ASCO上提出的分析主要集中在前500名患有实体肿瘤．

精准医疗在行动

4期癌症患者接受活组织检查，并提供血液样本来检测他们的正常DNA。患者还接受遗传咨询。

测序结果由肿瘤学家、遗传学专家、病理学家、生物信息学专家和遗传咨询师等组成的团队在一次会议上讨论精密医学肿瘤。该小组讨论了所有结果，并评估了基于基因组发现的治疗方案的可行性。

基因测序包括观察肿瘤中表达的所有DNA和RNA。科学家们通过梳理这些大量的数据来识别可能被证明是现有已批准或实验性疗法的目标的异常现象。

此外，该程序还对患者的正常基因组进行测序。这意味着它能够识别遗传基因变异——那些遗传自母亲或父亲并有可能遗传给孩子的基因变异。研究人员在11%的患者中发现了这些遗传变异，这些变异之前都没有通过家族史发现。

“这是一个很大的惊喜。11%的患者有增加癌症风险的基因变化，这比我们预期的要高得多。这不仅对患者产生了重大影响，而且对他们的家人也产生了重大影响，他们可能也携带了癌症的遗传易感性。”

更全面的方法

Mi-ONCOSEQ作为一项研究，需要新鲜的活组织切片，许多商业测序工具可以使用冷冻组织样本。然而，这些测试只能分析有限的一组基因。Mi-ONCOSEQ的目标是获得足够大的样本，以便研究人员可以对DNA和RNA进行广泛的测序。

更彻底的分析涵盖了至少1700个基因，这意味着发现了许多在通常涵盖约350个基因的基于小组的测试中无法发现的异常。因为Mi-ONCOSEQ是作为一项研究进行的，病人没有支付测序费用。

科本举了一个胆管癌患者的例子癌症胆管的。测序揭示了一种新的基因融合，这种融合无法通过基于面板的测试识别出来。该患者能够参加针对基因融合的临床试验，并对该疗法有极好的反应。

科本说:“这是商业化验无法发现的。”“测序开始对治疗建议产生真正的影响。重要的是在患者的临床过程中尽早考虑这项测试，以提高我们根据结果采取行动并影响患者病程的能力。”