基因组拷贝数变体有助于英国的认知障碍

已知已知罕见的缺失或小型DNA段重复的遗传改变，称为拷贝数变体（CNV），以增加神经发育障碍，如精神分裂症，自闭症谱系障碍和智力残疾风险。现在，一个新的研究生物精神病学报告说，即使在没有疾病的情况下，携带与这些疾病相关的CNV的人可能会受到障碍。

由卡迪夫大学MRC遗传学遗传学遗传学遗传学遗传学和基因组学中心博士领导，该研究提供了最大的分析，迄今为止关于CNV在一般人群中的认知对认知的影响 - 大多数先前的研究侧重于疾病人口。结果有助于研究人员了解神经发育遗传异常的影响，即使它们不会导致疾病的出现。

“精神病学讨厌是相对极端的神经精神状况。本研究使得这种疾病对这些疾病的风险有关的情况更为直接产生微妙的知识分子和功能变化，这可能对这些人和社会具有重要意义，“John Krystal博士表示生物精神病学。

在研究中，第一作者Cardiff大学的Kimberley Kendall博士和同事分析了来自英国Biobank的数据，这是一个来自500,000名成年人的广泛人口，健康和认知数据的储存库。第一个近152,000人也已经进行了基因分型并且包括在研究中。Kendall及其同事专注于统计学相关的CNV，这些CNV与神经发作的心理障碍（神经发作的CNV）的风险相关，包括12个精神分裂症相关的CNV和与其他疾病相关的41个CNV组。

在患有精神分裂症的成年人的认知测试性能的比较中，否则健康的神经发育CNV的携带者以及在其基因组（非载体）中没有任何CNV的人，那些有精神分裂症的人表现最差。运营商的表现落在非争吵与精神分裂症之间的人之间。承运人也有更低的教育程度，并倾向于有需要更少技能或培训的职业。在其他神经发育CNV的载体与载体的载体的载体之间没有发现差异。

然而，精神分裂症，载体和非载波组之间存在大量重叠。“精神分裂症相关的CNVs携带者的认知性能确实降低了，但差异是微妙的，大部分CNV载体似乎很好地发挥作用，”基罗夫说，加入许多CNV载体达到了非常高的学业成就，并成功获得高技能或认知的职业职业。

调查结果填补了CNV中CNV在一般人群中的影响的知识，并扩大了以前的不完整渗透的报告，其中携带不发展疾病的CNVS的成年人可能仍有增加的认知障碍负担。

“研究英国BioBank巨大潜力的研究提示进一步研究CNV在人类健康和疾病中的作用，以及它为他们的精神审查进行了多年的运营商的CNVS效果基罗夫说，认知和医疗结果，“

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