新的研究识别一些耳聋背后的关键机制

尽管人类听觉的基本轮廓已经知道多年来——内耳感觉细胞将声波转化成电信号,大脑理解声音(分子细节仍然难以捉摸。

现在,新的研究从马里兰大学医学院(嗯SOM),已经确定了一个至关重要的蛋白质翻译过程。

研究结果发表在最新一期的自然通讯。这项研究首次详细说明如何一个特定的蛋白质,称为CIB2,允许听证工作。

“这些结果,我们非常兴奋”说,这项研究的资深作者,Zubair Ahmed Otorhinolaryngology-Head部和颈部手术教授嗯耶鲁大学管理学院。“这告诉我们,一些新的听力如何工作的基本生物学在分子水平上。”

CIB2,简称钙和蛋白质integrin-binding 2,静纤毛的结构是必要的,结构的顶部感觉毛细胞在内耳。静纤毛是极其微小的,不到半微米直径对可见光的波长。每只耳朵包含18000个头发细胞不分裂或再生。

艾哈迈德博士和他的同事萨马Riazuddin, Otorhinolaryngology-Head部和颈部手术教授SOM,连同他们的合作者,五年前发现CIB2参与听证会。从那时起,他们在果蝇研究这种蛋白质,老鼠、斑马鱼和人类。这项新研究是第一次在听证会上解释CIB2背后的机制。

在这项研究中,他们没有CIB2转基因小鼠以及人类CIB2基因突变的老鼠被插入。研究人员发现,人类的变异影响的能力CIB2蛋白质与其他两个蛋白质,TMC1 TMC2,将声音转换为过程中是至关重要的电信号。这个过程被称为转导。

有这种突变的人不能把声波信号,大脑可以解释,所以都充耳不闻。当研究人员将人类CIB2突变插入鼠标,他们发现老鼠充耳不闻。

“这是一个巨大的一步确定身份转换的分子机械的关键部件声波成电子信号在内耳,”该研究的文章的第二作者,Gregory Frolenkov大学生理系的肯塔基州。

艾哈迈德博士和他的同事们正在寻找CIB2之外的其他分子,在这个过程中发挥关键作用。此外,他们正在探索潜在的治疗CIB2-related听力问题。在老鼠身上,他们使用的是基因编辑工具CRISPR修改功能失调的CIB2基因。他们怀疑,如果这一修改发生在出生后的前几周,这些老鼠,天生耳聋,能够听到。科学家们也尝试基因疗法,使用一种无害的病毒提供正常正常CIB2基因副本幼鼠的变异版本。艾哈迈德博士说这些实验的初步结果是有趣的。

将近4000万美国人患有某种程度的听力损失。这包括与深刻的约74000名儿童,早发性耳聋。至少50%的这些耳聋病例是由于遗传的原因。

目前尚不清楚如何共同CIB2突变在美国人口,这些突变或有多大作用在人类世界的耳聋。在他的研究中在一组的家庭在巴基斯坦有耳聋的风险更高,艾哈迈德博士发现,大约8到9%似乎在CIB2突变。他说,总的来说,基因可以在成千上万的情况下发挥作用的耳聋,也许比这更多。他也研究CIB2在普通人群中。也许一些版本的基因也扮演了一定的角色在耳聋引起的环境条件,创造一个倾向听力的损失。

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