突变的时间决定了结果

根据突变发生的时间和位置，单个基因突变可导致完全不同的疾病。这一发现从Radboudumc的RocioAcuña-hidalgo进行的博士学位中出现。例如，在发育早期发生的SETBP1基因中的突变导致Schinzel-Giedion综合征，但在生活中后面它会导致髓性白血病。“确定突变的时机对于其解释和提供仔细的遗传咨询至关重要，”Acuña-hidalgo解释说。

我们的遗传特征在我们的DNA中记录。孩子们从父亲的精子细胞接受一半的DNA，另一半来自母亲的蛋细胞。但在生活中，突变也发生在DNA中，导致新的遗传特征。这些特征可以是有益的，中性或致病性的。被称为De Novo突变，可以在形成精子和蛋细胞期间发生这些变化，导致整个身体的所有细胞中的突变。但突变也可能发生在后面发展，导致他们在身体的一部分存在。

智力残疾和癌症

Acuña-hidalgo研究了De Novo突变的时间及其对健康和疾病的影响。她在一群少数罕见的斯基扎尔 - Giedion综合征进行了研究。这种与智障残疾有关的这种发育障碍是在精子的发展过程中SETBP1基因突变的结果蛋细胞。突变导致SETBP-1蛋白的过剩，这使得神经系统发育。但是，这种蛋白质积累也会在没有这种综合征的白血病患者中看到。在该组中，突变发生在生命后。

突变的时间

AcuñaHidalgo：“我们看到恶性肿瘤是由SetBP1中的非常严重的突变导致，而脑苏格兰综合征的儿童在同一基因中具有较温和的突变，偶尔会发生突变癌症。还已知与癌症风险增加相关的综合征的其他Xamples。在出生时发生的突变可以在生活中有多种后果。发生故障的基因可以出现在各种器官和发展期间的不同时间。“

混合血液

Acuña Hidalgo也研究了血液形成干细胞。因为这些干细胞将突变传递给血细胞“以前，如果至少有4%的血细胞发生了突变，我们就可以检测到。但有了下一代测序技术，我们现在只能识别0.5%的血细胞中发生的突变。”由Alexander Hoischen领导的一项研究，发表在美国人遗传学杂志6月29日，Acuña-Hidalgo估计，在60岁和70岁之间的10人中大约有两名和70岁之间的血液，血液混合组成。对于超过70的人来说，这个百分比甚至更高。这是之前假定的两倍：“这是一个普遍的现象。我们身体中每种细胞都是基因上相同的想法根本不正确。”

癌症的危险

“我们看到我们的体细胞在我们的寿命期间积聚突变。这是衰老和癌症疾病发展的重要一步。然而，重要的是意识到从这种突变的白血病等疾病的发展需要很长时间时间。如果你仔细检查血液，你可以找到潜在的癌前细胞。这些癌前阶段和实际癌症之间有很多步骤，只有少数人经历整个过程。只有0.5％到1％的人突变实际上发展癌症。“

人口研究

Acuña-hidalgo的调查结果对于遗传人口研究很重要：“随着大规模的人口研究，我们经常寻找血液中的遗传偏差。但我们现在明白血液中发生了许多突变。这使得这使得难以解释这种遗传偏差。突变是否在整个身体中发生，或者仅在突变中发生血液干细胞？重要的是使用多种来源进行遗传研究，尤其是老年人。“Alexander Hoischen补充说：”我们的研究突出了我们可以检测到的准确性躯体突变;这对来自美国的科学家的最近进行了特别兴趣。表明这些类型的突变可能会增加冠状动脉疾病和心肌梗塞的风险。“

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