识别神经退行性疾病的机制和潜在药物

加州大学戴维斯分校(University of California, Davis)的研究人员报告称，两项关于与细胞线粒体缺陷有关的进行性神经退行性疾病的新研究为开发用于研究和诊断的新生物标志物和治疗此类疾病的药物提供了希望。

在UC戴维斯兽医学院的Biochemist Gino Cortopassi进行了共同撰写的研究，对Friedreich的共济失调有影响，这是一种罕见的，遗传疾病影响了美国6000人。

Friedreich的特点是脊柱中进步神经变性，以及肌肉无力，心脏病和糖尿病。

这两项研究的结果将于本周发表在该杂志上人类分子遗传学。

线粒体疾病

弗里德里希共济失调是由线粒体功能失调引起的几种严重疾病之一，线粒体是细胞内产生细胞化学能的微观结构，在细胞生长、功能和死亡中起着关键作用。

除了弗里德里奇的共济失调，其他线粒体疾病包括莱伯的视神经病变，肌神经元胃肠道脑病，肌阵挛性癫痫，缠绕红纤维 - 复杂名称，用于异常但毁灭性的障碍。

目前还没有食品和药物管理局批准的治疗线粒体疾病的疗法，包括弗里德里希氏共济失调。

蛋白质缺陷减少线粒体数量

在线粒体蛋白质Frataxin中的遗传缺陷导致Friedreich的共济失调，但目前尚不清楚这种单一蛋白质的缺陷如何导致神经元和肌肉退化的死亡。

一项新的研究表明，frataxin蛋白的丢失会导致弗里德里希共济失调患者血液和皮肤细胞中的线粒体数量减少。缺乏这种蛋白质的老鼠也有较少的线粒体。

新知识有两种主要应用，教授Cortopassi说。

他说:“现在知道了fraataxin的缺乏导致线粒体的短缺，我们和其他人可能能够使用线粒体的数量作为一个生物标志物来确定疾病的严重程度和弗里德赖希共济失调患者的进展。”“这种生物标志物也可以用来评估治疗这种疾病的新药的有效性。”

MS药物显示增加线粒体生产

在第二研究中，Cortopassi和同事专注于药物二甲基富马酸甲酸酯，或DMF，已经被FDA批准用于治疗成年患者的复发形式的多发性硬化和牛皮癣，一种自身免疫性皮肤病。

DMF被认为有助于防止炎症和保护细胞免受损害。

在这项研究中，研究人员检测了DMF对人成纤维细胞（皮肤）细胞，小鼠和人类多发性硬化症患者的影响。

研究人员证明DMF给药在小鼠组织和人体中导致人体皮肤成纤维细胞中的线粒体数增加增加。研究人员还表明了药品增强的线粒体基因表达。

“携带在一起，这些研究结果表明，通过增加线粒体的DMF有可能降低至少部分受线粒体异常引起的肌疾病的症状，”持续25岁的角质球是更好的理解“孤儿“线粒体疾病 - 疾病如此稀有，即没有为他们开发任何疗法。

2011年，他成立了Ixchel Pharma公司，致力于识别现有药物，并为弗里德里奇的患者定制药物共济失调还有其他线粒体疾病。

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