科学家发现了导致特应性皮炎的单基因突变

研究人员发现了一种叫做CARD11导致特应性皮炎湿疹，过敏性皮肤病。来自美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的国家过敏和传染病研究所(NIAID)和其他机构的科学家们在患有严重特应性皮炎的四个不相关家族中发现了这种突变，并研究了由此产生的导致过敏性疾病的细胞信号传导缺陷。他们的发现自然遗传学的研究也表明，其中一些缺陷可能可以通过补充谷氨酰胺氨基酸来纠正。

科学家们分析了严重特应性皮炎患者的基因序列，并从4个家族中确定了8个基因突变的个体CARD11基因，为产生同名的细胞信号蛋白提供指令。虽然有这些基因突变的人有其他健康问题，比如感染，但也有人没有，这意味着CARD11可能导致特应性皮炎，但不会导致其他医学问题，通常在严重的免疫系统综合征中发现。

科学家们接着着手弄清楚这一新发现是如何产生的CARD11突变导致特应性皮炎。这四个家族中的每一个都有一个影响CARD11蛋白不同区域的独特突变，但所有的突变对t细胞信号传导都有相似的影响。通过细胞培养和其他实验室实验，研究人员确定，突变导致了两种细胞信号通路的激活缺陷，其中一种信号通路通常是由谷氨酰胺部分激活的。

从病人身上培养T细胞CARD11谷氨酰胺过量的突变促进了mTORC1的激活，这是其中一个受影响的途径的关键部分，表明有可能部分纠正可能导致特应性皮炎的细胞信号传导缺陷。科学家们现在正计划进行一项研究，以评估补充谷氨酰胺和亮氨酸(另一种激活mTORC1的氨基酸)对患有mTORC1的人的影响特应性皮炎有和没有CARD11突变。

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