皮肤病由角蛋白突变的精子细胞传播引起的

名古屋大学研究发现了一种患有全身皮肤病表皮水解的患者，其被父亲与较温和的表皮解痣的种系突变遗传。来自患者的基因组DNA的分析显示了角蛋白10基因中的突变，其与在父亲身体上从加厚皮肤斑块中观察到的细胞中观察到的突变。评估这种疾病的传播风险允许受影响的夫妻接受遗传咨询。

名古屋大学研究合作揭示了马赛克的父亲遗产皮肤疾病作为精子细胞突变导致整体 -身体皮肤病：相关性遗传咨询。

胎儿可能是由过度生长引起的细胞在皮肤上的顶层，如表皮水解痣（EN）的情况下，它在身体的小区域上作为增厚皮肤的斑块可见。编码皮肤蛋白角蛋白1或角蛋白10的基因中的突变是en的负责，但这些突变只出现在身体的一些细胞群中，所以它们被称为马赛克。胎儿通常不会遗传，因为精子和细胞的基因很少突变。然而，当发生遗产时，孩子们培养皮肤症状与受影响的父母相同但覆盖整个身体。

名古屋大学与副议员大学的合作研究urayasu医院已导致在一个父亲身上被传播给他的女儿作为精子细胞（种系）突变，导致更广泛的皮肤病表皮水解性ICHThyosis（EI），影响全身。该研究报告了调查皮肤病学杂志。

ei症状从出生中显而易见，因为皮肤发红和疲劳，完全覆盖了身体。这随着时间的推移，皮肤变得鳞片状和增厚。名古屋大学研究人员在一名2岁的日本女孩中临床诊断，并确认了检测编码角蛋白10的基因突变的诊断。

女孩的父亲在手上，腹部和腹股沟上有很小的皮肤，影响他的身体表面的0.5％。“我们从其中一个地区拍摄了一种皮肤样本，并确定了在他女儿中检测到的相同角蛋白10个突变，”Yasushi Suga说。“这证实了同样的突变在父亲中造成了仇恨，并且已作为EI传播给女儿。”

这个女孩的父母想知道他们未来的孩子受到ei的可能性，因此研究团队使用了高度敏感的DNA测序技术来揭示父亲精液的3.9％携带突变。然而，确定疾病传播的确切风险需要考虑突变对精子施肥卵的能力的影响。

“马赛克遗传性皮肤疾病的症状是高度可见的，因此可以在受影响儿童的诞生前发现疾病，不像不影响皮肤的遗传疾病，”Michihiro Kono表示。“这使得能够确定疾病传播的风险，并夫妻接受遗传咨询。”

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