新软件工具可以帮助医生诊断遗传疾病

一个叫做孟德尔医学博士的开源软件工具可以帮助医生分析病人的基因数据，从而诊断由突变引起的疾病。该工具由巴西米纳斯吉拉斯州联邦大学的Raony Cardenas及其同事开发，在一项新的研究中提出PLOS计算生物学。

由此引起的疾病基因突变诊断可能很困难。排序病人的整个基因组或exome-用于构建蛋白质的基因组的部分 - 现在提供了针对罪魁祸首突变的有效策略并进行准确的诊断。然而，对于许多医生使用，分析这些序列所需的软件通常是昂贵的或太复杂。

为了解决这些问题，Cardenas的团队开发了Mendel，MD专门用于易于使用的医生，免费使用。用户通过基于Web的界面上传患者的整个基因组或外壳序列，并使用各种计算工具和疾病突变数据库进行分析和过滤序列。结果是候选突变清单，可以在临床上调查到最终诊断。

研究人员使用先前发布的临床案例验证了MDEL，MD。他们还通过他们自己的大学的研究人员和学生以及在爱尔兰都柏林的基因 - NúcleodeGeaéticaMédica，巴西和儿童大学医院进行了测试。结果表明，孟德尔，MD可靠，简单，高效地鉴定患者疾病突变。

“我们设计了软件，简单且直观地被医生直接用于，即使是那些不精通生物信息学的人，”学习共同作者SérgioPena说。“我们预计Mendel，MD将在世界各地的其他研究中心和实验室采用。”

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