人类基因组变异解释的新时代

今天发表的一篇评论中医学遗传学， Heidi Rehm博士强调了对人类基因组变异的标准化解释的迫切需求，并呼吁更多的利益相关者加入数据共享运动。

“现在是我们考虑分享的时候了。变体“解释是病人的基本权利，以确保他们得到准确的临床护理，”Rehm写道。“我们必须确保遗传学家的专业意见是建立在公开和持续的社区审查的完全共享的证据基础上的，并且我们以具有成本效益的方式支持这项努力。”

Rehm是ClinGen(临床基因组资源)的首席研究员，该机构本周发布了一份满足最低数据共享要求的基因检测实验室的公开名单。支付者开始要求将数据共享作为报销的一个条件——一些供应商只从ClinGen名单上的实验室订购测试。

在她的评论中，Rehm讨论了变异的标准和策略解释在过去的五年里发生了巨大的变化。该评论还强调了四篇描述共识构建项目的GIM文章，这些项目改善了变体解释的一致性(Harrison等人，Lebo等人)，以及进一步支持变体解释的分析和资源(Nykamp等人，Yang等人)。

Rehm以呼吁监管机构、支付者、医疗保健提供者、期刊和临床实验室采取行动要求数据共享来结束她的评论。

支付者开始要求将数据共享作为报销的一个条件。遗传学社区已经证明，数据共享改善了基因解释。一些供应商已经决定只从共享数据的实验室订购测试。安泰保险公司通过了一项政策，只对乳腺癌基因检测的实验室进行报销数据其他公司也纷纷效仿。

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