外显子组测序拆解罕见疾病的奥秘

当奥黛丽拉皮德斯的10个月大的儿子,卡尔文,达到正常的里程碑不像展期或爬行,她知道错了。

“他肯定是不同于我们的第一个孩子,”拉皮德斯说,洛杉矶。“他有许多胃肠道问题,我们带他去看医生。”

四个专家看到卡尔文和电池的测试证明是不确定的。尽管如此,拉皮德斯坚持。

“我是推动更多的测试,我们的加州大学洛杉矶分校的遗传学家说,‘如果你能等一个月,我们将推出一个全新的考验外显子组测序’,”她说。“我们很幸运在正确的时间在正确的位置,获取我们的信息。”

2012年,卡尔文·拉皮德斯成为第一个病人接受加州大学洛杉矶分校的外显子组测序。他随后被诊断出患有一种少见的遗传疾病被称为Pitt-Hopkins综合症,这是最常见的表现为发育迟缓,呼吸困难、癫痫和肠胃问题。

虽然没有治愈Pitt-Hopkins,最后诊断允许加尔文开始治疗。“诊断给了我们一个点前进,而不是现有的可怕,我们一无所知的无人区,“拉皮德斯说。

“不幸的是,有很多人生活在无人小岛上,渴望他们的医疗条件,任何类型的答案“斯坦利·纳尔逊博士说,人类遗传学和病理学和实验室医学教授在加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院。“许多家庭遭受多年没有这么多的名字为他们的身体状况。”

外显子组测序能让医生做什么是分析超过20000个基因,用一个简单的血液测试。

在过去,基因检测做了一个基因,这是费时和昂贵的。

”,而不是测试基因顺序一个接一个,外显子组测序节省时间、金钱和精力,”朱利安Martinez-Agosto博士说,儿科医生和研究员Resnick加州大学洛杉矶分校的神经精神医院。

外显子组包含的所有基因的外显子,“编码基因的一部分。临床外显子组测序是一个测试对于识别病原DNA变异在1%的基因组编码的蛋白质,外显子或侧翼编码蛋白质的区域。

迄今为止,突变的蛋白质编码基因的部分占近85%的突变导致遗传疾病,所以测量这部分基因组是一种有效和强大的诊断工具。外显子组测序可以帮助发现罕见的疾病如脊髓小脑的共济失调,逐步减少一个人的运动,建议更常见的可能性条件如自闭症谱系障碍和癫痫。

有超过4000名成人和儿童经历了自2012年以来,加州大学洛杉矶分校的外显子组测试。难以解决的情况下,30%以上是通过这一过程,这是一个戏剧性的改善前的技术。因此,纳尔逊和他的团队支持基因测序技术的广泛使用和更好的保险,这将进一步受益患者和解决诊断困难的情况下在更年轻的年龄。

自从她儿子的诊断、拉皮德斯发现了Pitt-Hopkins综合症研究基金会。“卡尔文的诊断给了我们一个路线图,从哪里开始,到哪里去,什么是现实疗法和治疗,”她说。“没有,不可能测试。”

接下来,加州大学洛杉矶分校的专家正在测试的相对优势广泛的全基因组测序分析所有60亿个碱基组成一个人的基因组。的团队正在探索集成与先进的RNA或DNA测序基因表达分析,提高诊断率。

整个人类基因组在1990年首次测序的成本27亿美元。今天,医生可以执行相同的测试成本的一小部分,并相信确定个体的基因序列可以大大提高疾病诊断和医疗服务。

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