基因治疗以纠正新生儿的表面活性剂蛋白B缺乏

一篇文章发表在实验生物学和医学（第242卷，第13卷，2017年7月）报道，基因治疗可用于作为新生儿具有表面活性剂蛋白质缺陷的中间疗法，直至肺移植成为一种选择。该研究由David Dean博士在罗切斯特罗切斯特大学的新生儿学院长的报告中，电穿孔介导的表面活性剂B基因递送到缺陷小鼠的递送改善了肺功能和存活率。

表面活性剂存在于所有人类的肺中。这一重要的蛋白质使人们更容易呼吸。没有它，肺会用每次呼吸崩溃。表面活性剂蛋白B（SPB）缺乏是一种罕见但致命的疾病，在显然简单的怀孕和交付后，会影响全职婴儿。缺乏SBP缺乏的婴儿对出生的严重呼吸问题，即使具有激进的医疗，婴儿期也死亡。迄今为止，唯一有效的治疗是肺移植。鉴于这些婴儿生病的速度，以及有限数量的可用器官，移植往往不是一个选择。

这种毁灭性疾病的最有前途的治疗是替代缺席的SPB基因，一种叫做基因治疗。使用基于病毒的递送技术的基因治疗方法尚未实现SPB蛋白的治疗水平并诱导炎症，这会加剧该疾病。目前的研究使用了基于电穿孔的递送技术，导致更高水平的转基因表达，即使在具有现有肺损伤的动物中也具有良好的耐受性。将SPB DNA递送到SPB缺陷小鼠的肺细胞中减少肺炎，改进肺功能，延长生存。由于DNA最终沉默，因此SPB表达不会永远不会持续，这是方法不能提供治愈。

Barnett博士，一位新生儿学家和同志说：“虽然这种治疗不提供终身纠正，但我们的数据表明这可能是改善婴儿的存活率和稳定性的有用方法肺移植可能会发生。“Dean博士补充说：”我们很高兴帮助优化一种可能治疗和有一天治疗这种和其他破坏性疾病的方法。“

史蒂文博士，德文博士，主编实验生物学和医学，说，“院长和同事提供了基因治疗可以恢复SPB缺乏的表面活性剂活性足够的时间以允许肺在更多的受影响的新生儿中移植。这是该研究领域的重要进步。“

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