这项研究可以为人类肌肉疾病，即肌病的遗传学基础提供见解

利用热带斑马鱼进行的开创性研究可能为肌病(一种人类肌肉疾病)的遗传基础提供新的见解。

由菲利普·英赫姆FRS教授领导的国际研究团队，埃克塞特大学生活系统研究所的首发主任 - 已经采取了第一个措施确定中心作用在特异性的人体肌病中的特定基因突变。

肌病是预防疾病肌肉纤维从功能正常，造成肌肉弱点。目前，疾病没有单一的治疗，因为它可以通过许多不同的途径发展。

一种特殊类型是Nemaline肌病，其主要影响骨骼肌，并且可以导致经历严重的喂养和吞咽困难以及有限的运动活性。

最近发现叫做My018B的特定基因中的突变存在于表现出这种疾病症状的人中，但这些突变的作用在患有这些疾病中的作用肌肉到目前为止，纤维的完整性还不清楚。

在这项新研究中，位于新加坡和埃克塞特的英厄姆研究小组利用高分辨率基因分析创造了一个斑马鱼模型MYO18B故障;这项研究利用了基因组之间显著的相似性斑马鱼和人类， - 他们的基因中有超过70％的共同点。

新加坡/埃克塞特研究小组发现，MYO18B基因在斑马鱼的“快速收缩”骨骼肌中特别活跃，这种骨骼肌通常用于强大的运动爆发。最重要的是，通过研究MYO18B基因被破坏的鱼类，他们能够证明MYO18B基因在肌动蛋白束和肌凝蛋白丝的组装中起着至关重要的作用，肌动蛋白和肌凝蛋白丝赋予了肌肉纤维收缩特性。

该团队认为，这项新研究为理解人类肌病的病因提供了至关重要的新一步，这反过来可能在未来带来新的量身定制的治疗方法。

这项领先的研究发表在科学杂志上，遗传学。

英厄姆教授说:“斑马鱼中MYO18B突变的鉴定为其在人类肌病中的作用提供了第一个直接证据，并为我们提供了一个模型，在此模型中我们可以研究MYO18B在肌肉纤维完整性中的功能的分子基础。”

英厄姆教授是利用果蝇和斑马鱼作为模型系统进行发育遗传分析的先驱，他在上个世纪在发育生物学领域的几项有影响力的发现中作出了贡献，因而享誉国际。

这是Ingham教授的最新研究，揭示了胚胎胚胎发育和疾病的过程之间的重要环节。

2004年，他与他人共同发现了“Sonic Hedgehog”基因，该基因被《自然》杂志认为是发育生物学领域24个百年里程碑之一。他的发现直接导致了一家生物技术公司的成立，该公司帮助开发了首个针对非黑素瘤皮肤癌的药物。

这项研究由埃克塞特大学举办的生命系统研究所开幕研讨会于2017年7月5日至6日举行。

两位诺贝尔奖得主，分别获得诺贝尔生理学或医学奖的Paul Nurse爵士和Christiane Nüsslein-Volhard ForMemRS，将在开幕式上发表主题演讲。

在大学的StaTham校园举行的高调活动标志着LSI的官方开放 - 一个5200万英镑的间学科研究设施，旨在为人类面临的一些最严重的疾病的原因和预防带来新的，至关重要的洞察力。

发布了与非传统肌球蛋白MyO18b的突变相关的人体肌疗病的斑马鱼模型遗传学。

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