血液测试发现隐藏疾病
悉尼大学开发了一种新方法，患有罕见的线粒体疾病的患者具有新的希望。该方法通过简单的血液样本在数周内而不是数月或数年之内提供诊断。
线粒体疾病很少见，很难诊断。它们可以在任何年龄上影响任何器官，并且通常在其他疾病中“隐藏”糖尿病，失明，肝脏和肾功能衰竭甚至是自闭症。
这种新方法已经导致了两个新的疾病基因发现，患者患有乳酸肿胀和高血糖（CYC1），聋哑人以及聋哑器官衰竭（MRPS7）。该研究发表在美国人类遗传学杂志和人分子遗传学。
Minal说：“有200人将携带线粒体遗传缺陷，这意味着将近12万名澳大利亚人有患严重疾病的风险。”“但是线粒体疾病极难诊断。他们通常被称为“臭名昭著的化装柜”。
有了更快的诊断，有些人可以因以前被认为是不可治疗的疾病而受到治疗。
对于其他人来说 - 即使没有治疗，诊断也给他们带来了疾病的原因，并有可能参加临床试验。这可能会导致生活质量的巨大改善。
家庭还可以接受遗传咨询，许多人在建立家庭时可能会选择使用IVF，医务人员可以量化疾病被传递。
进一步探索
更多信息：Pauline Gaignard等。CYC1的突变，编码呼吸链复合物III的细胞色素C1亚基，引起胰岛素反应性高血糖，美国人类遗传学杂志（2013）。doi：10.1016/j.ajhg.2013.06.015
Minal J. Menezes等。线粒体核糖体蛋白S7的突变（MRPS7）引起先天性感觉性耳聋，进行性肝和肾功能衰竭以及乳酸血症，乳酸血症，人分子遗传学（2015）。doi：10.1093/hmg/ddu747
由FreshScience提供
引用：血液测试发现隐藏疾病（2017年8月14日）2022年6月4日从//www.puressens.com/news/2017-08-blood-uncovers-hidded-diseases.html
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