癌症研究人员验证融合基因的临床试验

俄亥俄州州立大学综合癌症中心的研究人员制定并验证了癌细胞中鉴定并验证了癌细胞的特异性但重要的异常的测定。亚瑟G.詹姆斯癌症医院和Richard J.oleve研究所（Osuccc - James）。

叫做Osu-sparkfuse（俄亥俄州州大学可操作的RNA激酶融合）的测定检测到称为遗传变化基因融合在实体瘤中。分析及其验证已公布分子诊断杂志。

基因融合在两种不同的地方发生基因加入一起。例如，当一块染色体附着在另一个染色体上时，可以发生基因融合。这种染色体“易位”可以加入两个基因，其中包括癌细胞和肿瘤生长的主要驱动力。

有针对性的疗法越来越多地可用，阻止活动融合基因，特别是涉及激酶基因的那些。虽然检测基因融合的当前测定需要先前了解涉及的两种基因融合当只知道其中一种基因时，OSU-Sparkfuse设计用于准确地检测融合，这允许发现新的基因融合。

“我们设计了OSU-SparkFuse，以满足这些需求，并识别有资格涉及FGFR抑制剂或NTRK抑制剂的患者，例如针对靶向基因融合的疗法，”医疗部门的助理教授MD，博士学位，博士，博士学位，博士，博士，博士，博士学位，助理教授在俄亥俄州肿瘤中的肿瘤学。

“随着检测基因融合，OSU-Sparkfuse可以提供基因表达分析，检测单核苷酸的变化并识别替代剪接事件和抗性基因，”OSUSCCC - 詹姆斯癌症基因组学实验室的技术主管首次作者Julie Reeser，博士学位。

“另外，OSU-SparkFuse不需要关于每个基因融合的位置的信息。它是一种准确，可重复的，经济高效的测定，可检测许多基因的基因融合，以及由活组织检查获得的肿瘤组织的小样本。“Reeser补充道。

Roychowdhury，Reeser及其同事验证了OSU-SparkFuse的性能，使用74个正负对照样本。它们包括51个细胞系样品，43种福尔马林固定的石蜡包埋组织和16种新鲜冷冻组织。（测定靶向93激酶和转录因子基因。）

接下来，它们使用该测定评估来自晚期癌症患者的95例组织样本中的基因融合状态，作为俄亥俄州临床肿瘤测序研究（OSU-13053，NCT02090530）设计和由Roychowdhury领导的患者。

对患者样品的评估显示RET基因（RET-OLFM4）在具有小肠癌的患者中的新融合。它还导致在具有前列腺的患者中发现KLK2-FGFR2融合癌症。然后用成纤维细胞生长因子受体抑制剂处理患者。

“在临床实验室中使用OSU-Sparkfuse将有助于扩展基因融合的知识库实体瘤然后，它可以通过检测治疗上可操作的目标直接影响患者护理，“罗伊·罗德斯说。

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