研究显示Li-Fraumeni综合征患者癌症筛查方案的可行性

在美国国立卫生研究院下属的美国国家癌症研究所(NCI)的一项新研究中，研究人员发现，在基线筛查中，李-弗劳梅尼综合征(LFS)患者的癌症患病率高于预期。LFS是一种罕见的遗传疾病，会导致罹患某些癌症的风险更高。该研究证明了一种新的、全面的癌症筛查方案对这一高危人群的可行性。

该研究由NCI癌症流行病学和遗传学(DCEG)部门的Sharon a . Savage医学博士领导，并于2017年8月3日发表在JAMA肿瘤学．

LFS通常是由一种被称为TP53的肿瘤抑制基因的种系或遗传突变引起的。这种疾病会导致多种癌症，包括骨癌、软组织癌(肉瘤)、乳腺癌癌症脑瘤和肾上腺癌——这些疾病经常发生在年轻人身上。患有LFS的人在40岁时患癌症的几率约为50%，到60岁时高达90%。许多LFS患者一生中会发展成一种以上的原发癌症。

Frederick Pei Li博士和Joseph F. Fraumeni博士于1969年在NCI首次描述了LFS。“NCI的研究人员广泛评估了LFS家族，以更好地了解TP53的种系突变如何影响风险，以及如何最好地预防癌症或在尽可能早的阶段治疗它们，”DCEG的名誉科学家和创始董事Fraumeni博士说。“然而，由于LFS家族中癌症的范围很广，制定普遍接受的癌症治疗策略一直具有挑战性。”

为了解决临床护理中的这一空白，研究人员修改了之前发表的一项研究的癌症监测方案，使用各种工具筛查了116名种系TP53突变的LFS患者，包括全身、大脑和乳房MRI，以及乳房x光造影、结肠镜、血检和腹部超声。该研究仅使用了不使用电离辐射成像的模式，因为LFS患者似乎对辐射敏感。

他们发现40名试验参与者(34%)在全身、大脑或乳房MRI基线筛查检查中存在异常，需要进一步评估。这些患者中有8人(7%)被诊断为新的原发癌症。通过筛查发现的癌症中，除一例外，其余均通过手术完全切除。相比之下，试验中使用的非mri技术在基线筛查中没有导致癌症的诊断。

萨维奇博士解释说:“对于高危人群，比如患有LFS的家庭，像这样的个性化预防方法对于早期发现这一群体中所见的多种癌症至关重要。”“这个方案，以及其他已发表的研究，为LFS患者提供了一个新的早期癌症检测路线图。”

这项荟萃分析发表在该杂志的同一期上，涉及来自世界各地多个研究中心的13组578名LFS患者。类似地，利用快速全身MRI，研究人员对新发原发癌症的总体检出率为7%，证实了在NCI进行的研究结果。

萨维奇博士说:“这个国际团队的研究结果进一步证明了全身MRI筛查对LFS患者的效用。”“通过长期的跟进，进一步的完善，并通过国际合作，我们希望建立一个筛选可以延长和改善这一独特人群的生活。”