新发现导致男性不育的基因突变
内盖夫本古里安大学(Ben-Gurion University of the Negev)和以色列比尔谢瓦(Beer-Sheva)的索罗卡大学医学中心(Soroka University Medical Center)的研究人员发现了一种新的基因突变,可以阻止精子产生。
百分之五的男人患有不孕症,大约百分之一的男人患有无精子症,这是一种精子细胞是完全缺席。
研究人员首次通过全基因组基因分型和测序发现了TDRD9基因的突变。研究结果发表在医学遗传学杂志。
这项发现之所以可能,是因为一个贝都因家庭中的五名男性遭受精子缺乏和睾丸中无明显原因的生精停止的困扰。这些人正在Soroka大学医学中心体外受精中心接受Eitan Lunenfeld医生和他的团队的治疗。
教授。Shraga Segal微生物学、免疫学和遗传学部门的Ruti Parvari和Mahmoud Huleihel发现了该基因的突变,该基因通常会保护精子中的全部DNA序列。这种突变使基因的功能失活并停止精子的产生。
"这种受损基因和男性不育现在已经确定的,特定的扫描将可以用于检测突变,这对治疗夫妇的不孕症很重要。”
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