研究提供了洞察两种罕见肿瘤症状之间的联系

加州大学洛杉矶分校的研究人员发现,时间就是一切时防止特定的基因突变小鼠发展中罕见的和快速增长的癌细胞,也会影响孩子。这种突变也可能导致良性肿瘤条件在人类成年。

科学家发现,当一个人肿瘤抑制基因被关闭或灭活在发展中老鼠胚胎的早期阶段,它引发的形成恶性肿瘤。研究表明,这种类型的恶性肿瘤不会形成期间如果基因灭活后的神经发展阶段。然而,当结合第二个肿瘤抑制基因的失活,良性肿瘤发展年长的老鼠。

马可Giovannini博士领导的研究中,加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心的一员和该研究的资深作者,是第一次的分析突变的小鼠模型的功能作用肿瘤抑制基因基因被称为SMARCB1 NF2。

肿瘤易感性综合症是一种遗传疾病,遗传基因突变使受影响的个人多个肿瘤的发展。携带SMARCB1基因突变的人倾向于杆状的肿瘤易感性综合症或家族schwannomatosis综合症,但机制导致一个或其他疾病仍然是未知的。

杆状的肿瘤易感性综合症影响婴幼儿的恶性发展,高度恶性肿瘤的主要在大脑、脊髓、肾和其他软组织。杆状的肿瘤治疗包括手术和化疗,但患者预后不良。

成人SMARCB1基因突变的风险较高,发展家族schwannomatosis,正常声带良性神经鞘瘤肿瘤,它可以影响任何人体内部的神经。症状包括疼痛的肿块或刺痛和麻木与手术治疗。

Giovannini和他的同事使用转基因小鼠诱导不同的基因突变在杆状的和神经鞘瘤肿瘤的发展。研究人员还发现,恶性肿瘤在小鼠模型有非常相似的分子特性对人类杆状的肿瘤。

这项研究的结果将用于改进和开发新的治疗方法和治疗,这可能对幼儿和成人与这些肿瘤综合症。