突变和遗传基因在脑瘫中发挥作用吗？

偏瘫脑瘫堵塞在一个人身体的一侧的运动。在第一遗传学研究中，它专注于患有偏瘫脑瘫的人，一组加拿大研究人员的一组群体研究了这种神经发育病症的遗传差异和遗传因素。确定了个体遗传构成的特定部分的突变。这些变化中的一些是遗传的，而其他变化则不是，据牵头作者·莫赫迪·Zarrei和斯蒂芬·夏尔·斯蒂芬·斯普勒在多伦多的生病儿童，以及荷兰·布洛瓦景观儿童康复医院和多伦多大学的斯蒂西费。结果已发表在药物的遗传学，这是美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志，并由Springer自然出版。

每年诊断每1000名儿童中大约三个脑瘫(CP)。与其他与大脑相关的发育障碍一样，遗传学的作用越来越被认为是其发生的一个重要因素。然而，到目前为止，由于缺乏足够的信息，很难将遗传学作为偏瘫和其他形式脑瘫的病因学检查的一部分。

本研究的作者以前确定了9.6％的脑瘫遗传的特异性基因组拷贝数变体（CNVS）来自父母。CNV是一种在典型基因组中发现的结构改变。它涉及在DNA分子中删除或复制基因组的切片的方式。

在这项研究中，研究小组开始确定额外的CNVs或突变偏瘫的脑瘫或者与之相关的医疗条件。以97例偏瘫CP患儿及其父母的唾液样本作为DNA来源。研究人员将他们的基因数据与对照组的10851人进行了比较。这样做是为了识别任何与偏瘫相关的罕见CNVs。在这个过程中，受CNVs影响的基因也被测序，以寻找较小的序列水平的突变。对这些父母进行访谈，以确定在妊娠、分娩和新生儿期可能对其孩子偏瘫起作用的可能风险因素。

“研究结果表明，新发现的CNVs可能与包括偏瘫在内的各种脑瘫亚型有关，”Zarrei说。

在97名参与者中，18.6％的父母继承了罕见的CNV交替。这些变异是在与神经开发功能或已知的基因组疾病相关的特定基因中。还鉴定了所谓的CNV和性染色体中的DE Novo或新的变异，另外7.2％的参与者的偏瘫CP的参与者。许多这些在与自闭症和基于语言的学习相关的重要发展基因中的作用。

“‘从头突变’不是从某人的父母那里遗传来的，而是第一次出现在那个人的基因构成中，通常是由于产生他或她的卵子或精子中的一个错误，”费林斯解释说。

这些发现有助于研究人员更好地了解CP发生背后的遗传因素。Scherer说:“在临床上，它支持将基因测试(微阵列或更先进的测试)作为偏瘫CP儿童病因学检查的一部分。这项研究也显示了帮助父母回答一个重要问题的希望——他们的孩子为什么会患CP。”

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