新的研究揭示了乳腺癌的晚期扩散，并支持早期诊断的关键作用

来自维康基金会桑格研究所的科学家和他们的合作者发现，扩散到身体其他部位的乳腺癌细胞在疾病发展的后期会脱落并离开原发肿瘤。

该研究结果于今天(8月14日)发表于癌症细胞，表现出捕捉和治疗乳腺癌在它扩散之前是一个现实的目标。它还为预测哪些药物会起作用打开了大门乳房癌症已经扩散了。

据估计，英国有35000人拥有转移性乳腺癌．存活率很低:大约每100名女性中有15人在确诊后能存活5年或更长时间。近20-30年预后无改善。

大多数关于乳腺癌的研究都集中在原发性乳腺癌上，人们对乳腺癌扩散到身体其他部位的生物学基础知之甚少转移性癌．这在一定程度上是因为很难获得已经扩散到其他组织的肿瘤样本。

在这项研究中，科学家们调查了乳腺癌是如何从最初演变而来的肿瘤乳房肿瘤已经扩散或转移。这一直是有争议的乳腺癌细胞在癌症发展的早期或晚期扩散到身体的其他部位，并在乳房中留下原发肿瘤。研究小组发现，大多数的基因变化在原来的乳腺肿瘤中也存在转移性肿瘤，表明癌细胞在疾病发展的晚期扩散。

这为乳腺癌患者带来了希望，因为在早期阶段诊断和治疗乳腺癌意味着有更大的机会防止癌细胞扩散到其他组织，如肺、大脑和骨骼。

来自维康基金会桑格研究所和盖伊和圣托马斯NHS信托基金会的第一作者露西·耶茨博士说:“由于导致乳腺癌扩散的细胞离开得相对较晚，这意味着它们仍然与原发肿瘤中的细胞非常相似。”因此，通过研究原发性乳腺癌肿瘤的基因组，未来我们可能能够预测可能已经扩散的细胞‘看起来’是什么样子，以及它们可能会对哪些治疗产生反应。”

在这项回顾性研究中，研究小组对170名乳腺癌患者的299个肿瘤进行了DNA测序，这些乳腺癌患者要么是乳房局部复发，要么是扩散转移性乳腺癌。

研究人员发现，在这期间乳腺癌患者被诊断为原发癌并诊断为转移性乳腺癌细胞获得了基因变化或突变，增加了肿瘤的侵袭性。这可能解释了转移性乳腺癌目前难以治疗的原因。

卑尔根大学和卑尔根豪克兰大学医院的联合主要作者Per Eystein Lønning教授说:“大多数患有转移性乳腺癌的女性都没有进行另一次癌症活检，而且很少使用基因测序进行分析。在这项研究中，我们发现在某些情况下，转移性肿瘤具有特定的基因变化，可以针对这些变化进行治疗。仅通过对原发肿瘤进行测序，我们是看不到这些突变的。我们的研究结果表明，活检转移灶并对其进行基因分析应该更加常规，以开辟转移性乳腺癌治疗方案的临床试验。”

研究现在正在欧洲各地招募转移性乳腺癌患者——这些研究将首先将在这里进行的分析扩展到更多的患者，但最终目标是建立一个平台，为每位转移性乳腺癌患者确定合适的新治疗方法的临床试验。

全基因组测序的使用使研究人员能够准确区分不同治疗策略的肿瘤类型。在一个特殊的案例中，一位患者被认为患有原发性乳腺癌，并在乳房复发。然而，在对肿瘤进行测序后，研究小组发现这不是复发，而是第二次原发性乳腺癌。基因组数据使科学家能够区分这两种情况，这将改变所使用的治疗理念——这将很难使用标准的诊断方法。

维康信托基金会桑格研究所的联合主要作者彼得·坎贝尔博士说:“我们的研究表明，为了在乳腺癌扩散之前发现乳腺癌，早期发现乳腺癌是关键，我们为继续改进乳腺癌的检测方法提供了一个很好的理由。”这些结果显示了基因测序在了解转移性乳腺癌方面的力量，并为乳腺癌的个性化治疗打开了大门癌症在未来。”

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