科学家们描述了导致人类疾病的调控DNA序列

德克萨斯大学西南分校儿童医学中心研究所(CRI)的科学家开发了一种创新系统，以识别和表征控制人类基因组中调控DNA序列活动的分子成分。

基因组是人体DNA的完全补充，包括所有蛋白质编码基因，具有近3亿碱基对。尽管它的大小，但我们的基因组中只有2％的蛋白质编码。其他98％由非编码区组成，其调节蛋白质编码基因被激活的位置和何时激活。通过人类遗传学和癌症基因组研究重复鉴定出这些非分量区域作为癌症如癌症的潜在司机。

更好地理解这些调控区域以及指导基因何时开启和关闭的基本原理，对于揭示疾病的发展过程和找到新的治疗方法是必要的。然而，用来识别这些非编码区域以及理解它们如何工作的工具是有限的。它们需要预先识别调节这些区域的蛋白质因子，这取决于抗体等试剂的可用性，而且通常需要复杂的基因操作。

新系统，由剑旭博士博士和最新问题发表的研究人员开发的细胞，铺平了深入看待这些调节遗传元件的方式。该系统，名称捕获（原位调节元素的CrisPr亲和纯化），提供了同时分离基因组序列相关蛋白以及它们的RNA和DNA相互作用的方法。

“捕获的能力使我们能够隔离和分析规范我们的DNA的整个因素，这些因素提供了研究不同蛋白质对癌症和干细胞的基因组功能的许多可能性，”研究和助手的高级作者徐博士说UTSW和儿科部的CRI教授。ob体育开户网址“它还开辟了一个完全新的途径来寻找新的药物目标。”

通过重新修复CRISPR基因组编辑系统来开发捕获方法，包括CRISPR相关蛋白质9（CAS9） - 一种与DNA结合的RNA引导酶。通过使用指南RNA将CAS9（DCAS9）引导到研究人员想要学习的DNA元素来捕获作品。然后，DCAS9 - 以及与DCAS9在染色体上的位置相关的其他蛋白质，RNA和DNA序列 - 可以分离和研究。这使得可以在整个基因组中识别和表征基因组调节区域及其相关蛋白质。

利用CAPTURE技术，许博士的实验室成功鉴定了许多已知的和新的人类端粒相关蛋白，作为原理的证明。染色体端粒是位于染色体末端的短而重复的DNA序列，它可以保护我们的染色体免受磨损或与相邻染色体融合。接下来，研究人员发现了调节人类血细胞中异常的β -球蛋白基因表达的新机制。球蛋白是一个更大的蛋白质血红蛋白负责我们肺部和身体组织之间氧气和二氧化碳的交换。球蛋白基因表达的改变与遗传性血红蛋白疾病有关，例如镰状细胞病，目前影响着世界5%的人口。

"公正的分析基因组CAPTURE为生物医学研究人员提供了一个强大ob欧宝直播nba的新工具来解读潜在的管理原则。这个新工具将促进我们对人类基因组徐博士说，徐博士说，遗传变异。

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