儿童痴呆处于罕见脑部疾病战斗的前沿
研究人员正在努力对抗儿童痴呆症，并希望一种新的酶替代疗法可以帮助那些不幸患有这种使人衰弱的疾病的人。
欧洲各地的研究人员都在集思广益，试图解决这一问题疾病这种疾病通常是由一组罕见的神经退行性疾病引起的，通常被称为巴顿病。
意大利维罗纳大学的亚历山德罗·西蒙纳蒂博士说:“我们距离治愈性治疗还有很长的路要走，但在过去20年里，我们在了解这种疾病的细胞机制方面取得了令人印象深刻的进展。”他是欧盟资助的DEM-CHILD项目的一部分，该项目于2014年成功结束。
巴顿病是一组破坏性和使人衰弱的遗传疾病，影响着全球1.4万名儿童，每年约有1400例新病例。随着时间的推移，患有这种无情疾病的儿童会失去包括运动、视觉和语言能力在内的所有能力，并出现无法控制的癫痫发作，这给患者及其家人带来了巨大的负担。
目前，巴顿病有13种形式，通常根据发病年龄进行细分——婴儿期、婴儿晚期、少年期和非常罕见的成人发病形式——所有这些都限制了生命。
Simonati博士说:“对抗这些疾病的唯一工具是对症药物，这些药物可以在不处理疾病原因的情况下减轻一些疼痛，并且这些患者需要24小时的复杂护理质量。”
治疗
然而还是有希望的，今年5月，欧洲药品管理局批准了首个治疗巴顿氏病的方法。
来自德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的安吉拉·舒尔茨博士是DEM-CHILD临床试验的国际首席研究员和项目协调员，她说:“这种新疗法的发展是一种令人兴奋的过程酶替代疗法-之所以成为可能，仅仅是因为在DEM-CHILD项目期间收集的数据，用于衡量这种新治疗方法的有效性。”
不幸的是，这种治疗并不适用于所有类型的巴顿病。然而，作为欧盟资助的BATCure项目的一部分，来自英国伦敦大学学院的Sara Mole教授正在寻找针对罕见类型的Batten病的其他三种疗法，其中酶替代治疗这不是一个选择。
她说:“我们刚开始的时候，还没有批准治疗巴顿病的疗法。”她补充说，她的团队正在开发一种基因疗法，用于治疗欧洲最常见的巴顿病，那里的孩子通常能活到快30岁。
摩尔教授说:“基因治疗是使用最近描述的载体(将DNA导入细胞的方法)的前沿领域。”
BATCure正在研究的另外两种类型在地中海国家更为常见，在正常情况下，受这两种类型影响的儿童在青少年时期就会死亡。摩尔教授希望找到治疗这三种巴顿病的方法，并利用这些知识开发成人痴呆症的治疗方法。
不同的位置
莫尔教授说，开发针对这三种类型的巴顿病的治疗方法非常具有挑战性。这些类型都是由位于细胞不同位置的蛋白质突变引起的。“如果一种疗法不管用，另一种可能。”
由于基因突变千差万别，巴顿病的类型因人而异。Simonati博士说:“整个细胞系统可能会被一个受影响的基因所干扰，但我们必须解开复杂的生物和细胞网络，以找出发生了什么并修复它。”
大多数类型的疾病都是遗传自父母，可能需要几年的时间才能在儿童身上表现出任何症状，因此一个家庭中有多个孩子感染的风险很大。DEM-CHILD项目的研究人员开发了新的测试和筛查方法，诊断得更快、更便宜、更可靠。
此外，该团队还收集了不同国家不同形式患者的数据，并建立了世界上最大的巴顿病患者在线数据库。该工具可用于评估当前和未来的实验性治疗研究，并仍在不断发展。
Simonati博士说:“我们必须合作并结合使用细胞系统和工程动物的不同创新方法，其结果稍后可以转化为适当和安全的治疗方法。”
莫尔教授对此表示赞同:“我认为这种类型的翻译工作需要如此多的专业知识，合作是必不可少的。”
