国际团队确定的新消化/肝病基因

在本月发布的一项研究中肝脏学一系列跨国研究人员描述了儿童先天性腹泻和肝病的新发现原因。

罕见的疾病的特征在于出生后不久的腹泻，低血清脂肪溶性维生素和证据肝病。尽管持续症状，但医疗支持，儿童的成长并正常发展，至少在12岁时。

埃默里大学医学院和儿童医疗保健研究人员，与耶路撒冷希伯来大学和Hadassah医疗中心的来自Makassed医院的同事一起研究了一个有两个来自巴勒斯坦领土的家庭，患有这种疾病。

该团队发现，两个孩子都遗传了负责运输的基因中的突变胆汁酸，促进消化和吸收膳食脂肪和脂溶性维生素。尽管已经在其他基因中鉴定出对胆汁酸的其他重要的突变，但这是该基因中疾病相关缺陷的第一个报告，称为有机溶质转运蛋白 - β（SLC51B）。

差不多20年前，儿科GI和肝脏研究员Paul Dawson，PHD及其同事识别了另一块胆汁的突变酸引起先天性胆汁酸性腹泻的转运蛋白基因（ASBT; SLC10A2）。

“即使那个时候，我们也知道有耐心具有类似的症状，不携带ASBT中的突变。但遗传原因仍然是一个谜。“道森说。”这份报告的是什么鲜明的是，这些患者还具有肝病的特征，在此先前描述的先天性胆汁酸性腹泻患者未观察到。“

与其伴侣蛋白有机溶质转运蛋白-α一起配合的OST-β是待发现的主要胆汁酸转运蛋白。关于其与人类疾病的功能和关系众所周知。

“这种突变对这些患者肝脏的影响是一个惊喜，特别是因为当在小鼠中测试OST-α的突变时未观察到肝脏症状，”道森说。

疾病或综合征导致突变已发现在其他主要的胆汁酸转运蛋白基因中，并且目前纸上描述的患者有助于关闭环路。此外，发现将促进其他患者的遗传鉴定，并帮助指导其治疗。

“从发现患者疾病的机制发现真的很满意，”道森说。

含有胆汁酸螯合剂的药物可以帮助，以及脂溶性维生素补充和某些饮食变化和补充剂。由于这些孩子的肝脏压力的迹象似乎比以其他形式的儿童肝脏更温和疾病，可能不需要对这些疾病使用的侵略性临床方法。然而，在具有OST-Beta缺乏的儿童中，可能存在胃肠癌和肝脏异常的频谱可能是因为这些信息应用于帮助诊断有未知和选择GI的儿童和肝症状。

Mutaz Sultan，MD，Makassed医院小儿肝病学家，确定了孩子们并排除了其他原因，例如囊性纤维化和缺陷缺乏，可能占他们的症状。Makased医院医院医学董事苏丹和Bassam Abu Libdeh，Md of Makassed Hospital的教授，哈ob体育开户网址萨赫医疗中心遗传和代谢部负责人致力于进行全面exome测序，以及埃及州的道森及其同事大学医学院测试细胞突变的影响。

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