研究人员识别与高危儿童癌症相关的基因变体

儿科研究人员对儿童癌症神经母细胞瘤进行了调查，发现了一些常见的基因变异，这些基因变异会增加该疾病侵袭性形式的风险。这一发现可能有助于医生更好地诊断神经母细胞瘤的亚型。

由基因组学专家和具有专业知识的小儿疾病主导成神经细胞瘤，费城儿童医院的团队（Choc）报道了常见的变种MMP20.基因与染色体11Q的缺失有关。“这些继承的变体倾向于11Q缺失，这是一种强大的神经母细胞瘤的强大风险因素，”Chop中应用基因组学中心的主管，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士局主任。

这项研究于9月18日在线发表自然通信。

“我们已经知道11Q删除是预测神经母细胞瘤的差的生物标志物，”Co-Shipper John M.Maris，MD，A儿科肿瘤学家CHOP的儿童癌症研究中心。“这项新研究帮助我们更精确地预测成神经细胞瘤的行为，从而提高了我们的诊断能力。”

一种癌症通常发生的外周神经系统瘤在儿童的胸部或腹部，神经母细胞瘤是婴儿最常见的癌症。它在儿童癌症死亡中占了不成比例的份额。

CHOP的研究人员在过去的十年中发现了神经母细胞瘤的其他六种遗传风险变异，因此目前的研究为这种复杂癌症的遗传结构提供了新的见解。

在目前的研究中，该团队对113个具有11q缺失的神经母细胞瘤患者进行了全基因组关联研究，与5100个祖先匹配的对照组相比。研究发现了常见的变异MMP20.基因，位于染色体11q22.2上。一项对44个独立病例和1900个对照组的重复研究发现了类似的结果。

作者补充说，进一步的研究应该调查该机制MMP20.变体引起神经母细胞瘤肿瘤。

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