遗传学研究表明，选定乳腺癌患者的免疫疗法治疗选择

免疫疗法药物可以基于肿瘤的遗传变化，惠康信任桑格研究所和合作者找到一些乳腺癌患者。今天（9月13日）发表癌症研究，科学家识别乳腺癌DNA修复机制的特定遗传变化。

结果为左右1,000次开辟了另一种疗法选择的可能性乳腺癌患者在英国，可以从现有药物中受益。

胸部癌症是英国最常见的癌症，每年影响近55,000名妇女。全球范围内占近170万癌症病例。

在研究中，科学家发现，一群特定的乳腺癌患者有遗传变化或由于已知的DNA修复机制的异常而发生的突变。不匹配修复。这些突变在其他癌症中发现，例如结直肠癌，但很少在乳腺癌中寻找。

最近在美国的免疫疗法治疗了缺陷术修复的结肠直肠癌，包括药物Pembrozumab。免疫治疗利用的事实是，在检查点抑制剂的影响下，高度突变的肿瘤细胞可以被患者的免疫系统被认为是“外国”。

这项新研究的结果表明，这些免疫治疗也可能对某些基于肿瘤中看到的相同突变模式的乳腺癌患者有效。因此，需要临床试验来确定免疫治疗是否可以帮助选择乳腺癌患者。

在该研究中，该团队分析了640例乳腺癌肿瘤的全基因组序列。他们寻找突变中的模式，称为突变签名，这表明了不匹配修复机制的异常。从突变签名中，该团队确定了11种肿瘤，其具有导致乳腺癌的不匹配修复缺陷。

Wellcome Trust Sanger Institute的威尔娜·尼克尔博士（Serena Nik-Zainal）罗瑟娜·尼克尔博士说：“我们明确地发现了不匹配的修复缺陷缺乏乳腺癌。随着这些肿瘤与其他癌症的突变具有与其他癌症相同的突变，它们应该在理论应对相同的免疫疗法药物。我们的结果表明，扩大可能用检查点抑制剂治疗的癌症患者的群体，包括这些不匹配的修复缺乏乳腺癌患者。“

Helen Davies博士，Wellcome Trust Sanger Institute的第一作者表示：“使用全基因组测序，我们可以根据其突变签名开始将乳腺癌患者分析为不同类别。目前的临床标准意味着这些肿瘤不会被检测到缺乏不匹配的修复途径。我们已经表明，实际上存在另一类乳腺癌 - 具有缺陷的维修缺陷。“

Karen Vousen教授，癌症研究英国的首席科学家表示：“免疫治疗已经表明了一些癌症患者的承诺，但医生的挑战已经预测了哪些耐心他们可能会有所帮助。本研究使用称为全基因组测序的技术，揭示了可能表明患有乳腺癌的女性更容易应对免疫治疗治疗的遗传模式。下一步将是在临床试验中测试这种方法，以了解是否识别这些模式并将其使用它们定制乳腺癌治疗有助于提高生存。“

---

---