蛋白质缺陷引起的智力疾病

智障常规是由损害基因的突变引起的，防止相关蛋白能够正常运作。然而，突变也可以改变基因的功能。结果，问题中的基因以完全不同的方式行事。Radboudumc的研究人员在十五个基因中发现了这种机制，在智力障碍的发展中发挥作用。他们的研究成绩发表于此美国人遗传学杂志于2017年8月31日表明，这些功能的变化比以前思想发挥着更显着的角色。

基因负责细胞中的蛋白质产生。知识分子的常见原因残疾人是一种脱诺突变（即，孩子中存在的突变，但不在其父母中）如此严重地损害了基因，即它不再能够产生功能蛋白质。由此产生的蛋白质缺陷会引起疾病。在许多疾病相关的基因中，表明de novo突变不会消除基因，但可能会改变它功能。这些突变仅位于基因的特定部分。

功能变化

为了了解涉及这种机制的频率，Radboudumc的研究人员将荷兰患者的基因突变组合了一个大型国际数据库，该数据库包含患者的Novo突变。该研究项目由遗传学家基督教吉利森领导。“通过我们的方法，我们能够检测到这种突变不如此消除这种突变的基因，因为另一种方式影响基因。我们发现十五个基因，其中突变簇紧密地聚集在一起，其中12个与发育障碍有关。我们还发现了三个根据吉利森的说法，可能在智力障碍发展中发挥作用的新基因。

互动

被发现的DE Novo突变只改变了蛋白质的非常小部分。的功能蛋白质仍然很大程度上，但并不完全相同。吉利森说：“突变更可能影响蛋白质的浅层。这些干扰与其他蛋白质的相互作用并导致问题。虽然经常被认为是智障障碍的主要原因，但改变基因的突变是改变基因的突变现在表明是一个重要因素。这是一个令人惊讶的发现。“

聚类突变

为什么发现专门集群的de novo突变？吉利森说：“这可能有几个解释。首先，这些基因略微出现了很少的自然变化。如果这种基因被完全消除，则可能不会出生。只有在基因的非常特异性部分上的突变是可行的。所以，只有这些突变可以找到。另一个解释可以是突变对它们发展的精子提供生长益处。在这种情况下，只有这些突变将能够生存。“

新的可能性

三个新发现的基因在智障发展中发挥作用为患者提供了新的诊断可能性。Gillissen说：“我们发现了一种尚未成为学习焦点的机制。我们预计这种机制可以在更大比例的患者中发挥作用智力障碍。“

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