迄今为止最大的研究揭示了兄弟姐妹之间的性别特异性风险

众所周知，一个孩子患有自闭症会导致另一个孩子患有同样的疾病，但兄弟姐妹的性别是否会影响这种风险，以及如何影响这种风险仍是未知的。

现在，哈佛医学院科学家领导的新研究首次成功地量化了一个孩子的一个家庭的可能性自闭症另一个是基于兄弟姐妹的性别相同的疾病。

总体而言，结果，9月25日出版JAMA儿ob体育开户网址科的研究表明，如果一个年龄较大的女婴被诊断为自闭症，则意味着患自闭症的风险增加年轻的兄弟姐妹较年轻的男性兄弟姐妹中，风险是最高的。他们还肯定了过去的研究结果，其中一个有一个患有自闭症或自闭症谱系障碍（Asd）的孩子对后续儿童的风险更高，因此该疾病有些少数少于这项研究的儿童受到影响 - 那个男孩比女孩有一个明显的总体风险。

该研究结果可以在咨询家庭中的信息和遗传辅导员，并澄清已经有一个患有自闭症儿童的家庭的年轻兄弟姐妹的风险。

“我们的结果为我们提供了一个公平的信心，以衡量基于孩子的性别影响的家庭的自闭症复发风险，”哈佛医学院生物医学信息学的讲师，纳森帕尔默的研究首次作者Nathan Palmer。“能够提供有一个孩子的担忧父母，这种情况有一些与他们的下一个孩子所期待的感觉。由于我们在早期筛查疾病的筛查时，这是至关重要的在生活中。”

研究人员补充说，鉴于医生在儿童早期发现自闭症表现并及时干预的能力日益增强，这些知识可能尤其重要。

该研究的资深作者、哈佛医学院生物医学信息学系主任Isaac Kohane说:“这项研究是一个强有力的例子，说明了大数据是如何阐明模式的，并给我们提供了见解，使我们能够让父母和儿科医生实施预期的和更精确的医学。”

最新公布的研究结果源于同类研究中规模最大的一项。研究人员分析了150多万个有两个4岁至18岁孩子的美国家庭的未确认的医疗保险记录，追踪了一年或更长时间内兄弟姐妹复发的模式。在接受研究的310多万名儿童中，约有39000名(约1.2% - 2%的男孩和0.5%的女孩)被诊断为自闭症或ASD。

结果证实了以前的研究表明，总体而言，男孩的自闭症风险和相关疾病的风险更高。

然而，结果也揭示了基于性别的奇怪的复发模式：在患有自闭症或相关疾病的女性儿童后出生的兄弟姐妹的风险高于患有自闭症的男孩后出生的兄弟姐妹。总体而言，男性儿童比女性更容易受到自闭症。换句话说，有自闭症的年龄较大的女性兄弟姐妹的男孩对自闭症本身的风险最高，而患有自闭症的老兄弟的女性兄弟姐妹风险最低。

对于每100名男孩患有一个具有自闭症的老女兄弟姐妹，17人获得了自闭症或相关疾病的诊断。有ASD的年龄较大的男性兄弟姐妹的雄性儿童有13％的ASD诊断的风险，其次是患者与年龄较大的男性兄弟姐妹（7.6％）。年轻的女性兄弟姐妹中观察到了最低的风险-4％ - 有一个哥哥患有自闭症或ASD的兄弟。

调查人员小心家庭应以视角来保持风险，因为自闭症和相关障碍仍然相对较少，影响大约1％的一般人群。

“即使是在风险最高的群体中——有一只年长的雌性的男性兄弟姐妹自闭症 - 赔率仍然是五到一个孩子“帕尔默说，”我们在这里提供的内容是那些已经拥有自闭症或其他类似疾病的孩子的家庭的背景，需要更清楚地了解复发风险。“

研究人员说，研究结果强调了这样一种观点，即自闭症和相关疾病很可能是由基因和环境之间复杂的相互作用引起的，而且出于尚不清楚的原因，这些疾病甚至在家庭内部对男性的影响也比女性大得多。然而，研究小组说，这种明显的性别差异暗示了内在的生物学性别差异可能在适当的环境条件下促成了这类疾病的发展。

患有孤独症谱系障碍是通常在前几年中出现的神经发育状况。它们标志着一系列大脑问题，社会互动受损和受损的沟通技巧。疾病控制和预防估计的中心自闭症谱系障碍影响美国68名儿童的1，雄性风险比女性更高的风险 - 一个观察也在新研究中承担。

然而，这些诊断的一部分是严格植根于遗传突变的根本，并且有多少受环境因素的影响，具有长期的神秘科学家。虽然某些形式的自闭症来自单一的遗传突变，但大多数情况似乎是基因和环境之间复杂相互作用的结果。

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