最大的遗传研究标志着骨质疏松症治疗目标

在对骨质疏松症(一种常见的与年龄有关的骨质疏松症)进行了有史以来规模最大的基因研究后，科学家们正在把目标锁定在一种潜在的治疗方法上。

来自昆士兰大学和加拿大麦吉尔大学的研究人员领导了这项研究，他们发现了153个与骨密度下降有关的新基因变异，而骨密度下降通常会导致骨折。

昆士兰大学迪亚曼蒂纳研究所的研究人员约翰·肯普博士和大卫·埃文斯教授发现了一个与GPC6有强烈关联的基因，这是以前没有发现的骨质疏松症。

埃文斯教授说:“这种基因特别有趣的地方在于，它对存在于细胞表面的一种蛋白质进行编码，使其成为一种潜在的药物靶点。”

“我们的研究表明，在动物模型中去除它会导致骨厚度的增加。”

50岁以上的10个澳大利亚人患有骨质疏松症或低骨矿物密度，以及疾病女性比男性更常见。

麦吉尔大学的副教授j·布伦特·理查兹说，骨骼健康有很强的遗传因素，但骨质疏松症往往在骨折发生时才被发现。

“在8540年的参与者中报道了从简单跌倒的以前的骨折，有关的新基因地区的协会，”Richards博士说。

基因组协会研究涉及来自英国Biobank的超过140,000人骨矿物从鞋跟超声中取出的密度评估。

它三次基因与失踪的骨矿物质密度在这种疾病的遗传率中，新的基因变异占12%。

结果可用于在将来开发筛选计划，以确定将从预防措施中受益的个人。

一项对50万人进行的进一步研究可能会进一步揭示这种疾病的遗传学基础，并帮助区分最有可能导致新治疗方法的基因。

该研究发表在自然遗传学。

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