多基因检测预测阿尔茨海默病比单独使用apoee4更好

阿尔茨海默氏病
对患有阿尔茨海默氏症的人脑进行PET扫描。信贷:公共领域

相结合的一个新的测试20多个基因变异的影响,大多数相关本身只有一个小阿尔茨海默氏症的风险,更好地预测这将继续发展认知正常的老年人比测试只对阿尔茨海默氏痴呆知名APOE E4基因变体,由加州大学旧金山分校和加州大学圣地亚哥分校的研究人员领导的一个科学团队发现。

Apoe E4长期以来一直被认为是有人可能开发阿尔茨海默氏症的最强大的遗传预测因素,尽管它只有10%到15%的人口和最近的研究表明它的影响被夸大了。多基因危害评分(pH),由开展新研究的研究团队开发的测试,为剩下的85%到90%的人提供了不携带的Apoe E4副本但仍有一些组合的风险估计其他遗传变异,让它们面临阿尔茨海默氏症的风险。

“除了Apoe E4本身之外,我们的多基因危险评分可以识别成熟正常和温和地受损的老年人,这些较大的较大的历史越来越大的风险,即在UCSF和第一个博士后学者博士学位,博士学位,博士学位,博士学位,博士学位,博士学位,博士学位博士,博士,博士学位们,我们的多基因危险得分可以识别成熟正常和温和受损的老年人。本文的作者,2017年9月22日发布神经病学史

研究人员在国家阿尔茨海默氏症的协调中心(NACC)的1,081名科目上查看了五年的数据,他没有痴呆,发现PHS测试可以预测他们对阿尔茨海默痴呆症的进展需要多长时间,以及如何即使考虑到Apoe E4的载体,也是陡峭的认知下降将是难以理解的。

对那些确实患有阿尔茨海默氏症的人的尸检显示,即使是那些没有携带APOE E4变体副本的人,较高的小灵通也与较高水平的淀粉样斑块有关——淀粉样斑块是大脑中阿尔茨海默氏症的一个标志。这些患者在一生中在认知测试中也出现了更大幅度的下降。小灵通百分比最高的老年人也显示出阿兹海默症的最高发病率,这是通过认知测试和大脑病理诊断的,无论他们的APOE E4状态。

许多科学家现在相信,而不是成为一个衰老,阿尔茨海默氏症可能是疾病过程的结果,从未在痴呆症出现的症状之前开始年份。很多人认为这是一个原因是为什么这么多阿尔茨海默氏症的药物在老年人对痴呆症的老年人中都失败了在临床试验中。研究人员表示,新的PHS可以帮助寻找识别阿尔茨海默氏症症状的人的风险的方法,所以他们可以在疾病开始之前进行治疗。

“我们的研究结果对阿尔茨海默氏症的疾病分层和二级预防试验以及直接消费的遗传检验具有强烈影响,其中一些最近收到了FDA清除,”UC神经科学和放射学教授的Anders Dale,博士说新研究的圣地亚哥和共同作者。

PHS测试使研究人员能够根据31种遗传变异的每一个人份额计算Alzheimer的年龄特异性风险,以及Apoe E4。该测试通过使用NACC数据库中超过70,000人的遗传数据,阿尔茨海默病项目和阿尔茨海默病遗传联盟的国际基因组学遗传数据进行预测。

“与其他多基因风险评分不同,连续的PHS措施是基于生存框架,并融入了美国的阿尔茨海默氏症的发病率,”UCSF放射学和生物医学成像部的助理教授博士博士说:本文的共同高级作者。“而不是诊断,pHS可以作为临床前阿尔茨海默病的遗传“危险因素”。“


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期刊信息: 神经病学史

引用:多基因检测预测阿尔茨海默病比单独使用APOE E4更好(2017年9月22日)
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