研究揭示了人类基因组中的古代achilles脚跟

在今天发表的一项重大研究中，解码遗传学的研究人员使用来自冰岛人口的14,000人的全基因组数据，包括1500套父母和儿童，以提供最详细的景观迄今为止人类的顺序多样性性别，年龄，突变类型和基因组中位置之间不断变化的相互作用的结果。“从冰岛1,548 Trios对人类种系De Novo突变的父母影响”今天在线版发表自然。

“这是我们正在进行的工作中的重要新篇章，了解驾驶基因组多样性的机制，并通过我们物种的演变，”纸张解码和高级作者的首席执行官Kari Stefansson说。“de novo或new突变为进化提供基板的重要部分，发射恒定的人类新版本的人基因组进入环境。然而，他们也被认为对童年的罕见疾病的大多数情况负责。因此，提供来自整个人口的这种突变的全面目录是不仅仅是科学上有趣，而且对改善稀有疾病诊断的重要贡献。“

今天的研究表明，在大约10％的基因组中，来自母亲的De Novo突变等于来自父亲的人数。这些区域中的大多数母体衍生的DE Novo突变是C-TO-G（C> G）突变，并且在双链断裂的修复中根植于缺陷。该10％基因组中的C> G SNP的密度也非常高，在较少的常见等位基因的频率下具有相当大的变化。这表明这些基因组的这些区域已经容易受到双链断裂的影响很长时间。这些基因组的这些相同的区域也显示了在黑猩猩中的高密度C> G Snps，较少的大猩猩在猩猩中并不是猩猩。

“这种基因组中的10％的Novo突变的频率几乎是在基因组的其余部分的两倍。根据该区域的基因赋予我们在我们的基因上赋予的属性必须比其他属性更快地发展，”Stefansson博士补充道。

本研究利用解码在冰岛中的独特遗传资源在将父母年龄和性别与重组和各种类型的各种类型的可变异相关的结果上建立。De Novo突变如此称为，因为它们在形成卵和精子期间产生的，它们可以传递给后代，但在父母中没有看到。解码团队能够开发这些突变的大型数据集和目录，这些突变与数千个个人和多个家庭的全部基因组序列数据有关于父母诞生时的年龄的信息。

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