基因组变异在结核病中发挥了什么作用？

结核病是由结核分枝杆菌。2016年，这是传染病死亡最常见的致病病原体。因此，调查感染和疾病发展的生物学在寻求结束结核病方面都很重要。在本研究中，作者对结核病的人和病原体基因组变异进行了一致性分析。该研究发表于斯普林斯自然人类遗传学杂志。

基因组 - 宽协会研究（GWAs）是通过比较病例和对照组在基因型频率的差异来鉴定疾病相关基因组变异的遗传学中的分析方法。有几个关于易感性的GWA结核。然而，以前的GWA没有基于分析，占病原体变化。宿主和病原体基因组变异之间的可能相互作用难以分析，因为感染的人类基因组和感染病原体基因组需要从大量患者收集。在这项研究中，作者对其与特定谱系的关联的宿主变化进行了系统探索结核分枝杆菌，它分享了相同的病原体基因组变化。

这是第一个通过病原体变化分层后鉴定与结核病的宿主遗传结合的GWAS报告。基因型频率单核苷酸多态性（SNP）在一群被特定谱系感染的患者中增加结核分枝杆菌与健康对照相比。在由其他谱系感染的一组患者中未观察到SNP的频率增加，这表明这种人类基因组变异的病原体谱系特异性和分析宿主和病原体基因组变体之间的相互作用的重要性。所识别的SNP位于CD53基因附近，编码白细胞表面糖蛋白并已知具有免疫和应力反应的功能。在活性结核病患者中观察到CD53的基因表达增加，并支持其对结核病易感性的生物学作用。

在全球范围内有六个主要血统（Gagneux S.等，PNA 2006）。作者已经报道了结核病中HLA类II基因的应变依赖性依赖性（Toyo-Oka L等人，HLA 2017），因此病原体的异质性基因组可能负责以前的结核病遗传学协会研究的不一致。

“近三分之一的人口受到感染结核分枝杆菌，但其中只有10％的症状在他们的生命中显示了结核病的症状。“引导作者Yosuke Omae解释道。”这项研究为我们识别谁将获得TB的基础。“

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