科学家首次利用基因工程技术来探讨抽动秽语

罗格斯大学的科学家们16不伦瑞克是第一个用基因工程技术来创建大脑细胞的血细胞对于患有图雷特综合症的个人在一个三代同堂的家庭,以帮助确定病因。

“这是非常重要的未来研究抽动症和其他神经精神障碍,因为这种技术被发现之前我们无法研究脑型神经细胞生活的病人,”Jay Tischfield说,这项研究的资深作者发表在《分子精神病学》遗传学和麦克米伦特聘教授。“我认为这项技术将会给我们一个更好地了解是什么导致这种疾病的基因。此外,这些细胞可以用于屏幕可能有效的治疗药物。”

虽然技术——这导致了2012年的诺贝尔奖的日本和英国科学家发现,已被用于研究基因联系的其他精神或神经系统疾病如精神分裂症和卢伽雷氏症,它没有被用在研究引起的妥瑞症还没有精确的治疗和不能被基因检测诊断。

Tischfield,博士生Nawei太阳,和他们的同事,转换血细胞同一家族的成员,那些图雷特和那些没有感应多能干细胞或“诱导多能性”细胞,然后转换成大脑神经细胞。多能干细胞能够成熟到任何类型的成熟细胞,从心肌细胞神经细胞,提供科学家一个机会来研究遗传疾病组织中影响最大。

通过测序的所有蛋白质编码DNA在许多这个大家庭的成员,罗格斯集团认为观察到的妥瑞症和强迫症可能是因为PNKD基因的突变,出现在家庭成员患有疾病。

科学家发现,brain-specific下级PNKD蛋白形式存在在那些患有图雷特综合症的由于突变和相信,虽然它可能不是在大多数患有妥瑞症,这是这个家庭的原因。需要做更多的研究来确定这种突变可能导致这些障碍,Tischfield说。

“我们能够显示基因以及扰乱它的故障可能导致抽动,“Tischfield说。“我们在前进,我们可能会发现其他有同样的基因突变的家庭。”

图雷特综合症——一种障碍的特点是声音和身体抽搐——与基底神经节的问题,大脑中负责自愿的运动控制,过程学习和眼球运动,以及认知和情感的功能。特点是扮鬼脸,眼睛闪烁和耸肩,常常伴随着共病的情况下,如抑郁,强迫症(强迫症)或儿童注意力缺陷多动症(ADHD)。

在美国每100到150人的展览妥瑞症,与男性的影响往往比女性三到五倍。罗格斯大学和其他科学家参与他们这项研究估计,大约有400个基因的突变可能会增加患妥瑞症。

罗格斯大学,新泽西州图雷特综合症(NJCTS)中心的细胞和DNA共享库,会同国家心理卫生研究所的存储库和基因组资源,使遗传物质和细胞可用于世界各地的研究人员调查妥瑞症。