研究显示，基于血液的表观遗传学研究可能为自闭症生物学提供线索

使用来自血液和脑组织的数据，由研究人员领导的血液和脑组织的团队在约翰霍金斯·彭博（Bloomberg公共卫生学院）发现，他们可以通过分析控制基因和化学标签之间的相互作用来获得可能有助于解释自闭症的机制的洞察力。制作蛋白质，称为表观遗传标记。

调查结果，于10月24日出版自然通信，最终可能有助于导致新的治疗和预防疾病的方式。

研究人员长期以来，众所周知，化学修饰，DNA上的“标记”的集合，称为表观蛋白酶，在细胞通过指导各种之间的差异如何运作的关键作用组织尽管他们都携带了相同的遗传密码，但在给定的个人身体中的类型。

“大脑细胞的原因是不同的从心脏细胞的表观基因组,从而影响细胞的DNA的哪些部分是阅读,”说的研究领先m . Daniele Fallin博士的主席彭博学校心理健康和学校的温迪Klag中心主任自闭症和发育障碍。“你可以把它想象成一本有一堆标签的百科全书。细胞不需要阅读整个百科全书;他们会直接跳到需要完成的事情上。”

目前的工作表明，特定基因的遗传密码的变化可以控制表观遗传痕迹这意味着一个基因的遗传密码可以影响其他基因的开启和关闭，这使得了解所有相关基因的功能变得很重要，而不仅仅是那些所谓的拼写错误的基因。“我们的发现表明，只关注与拼写错误相关的基因自闭症可能关注点太窄了，”Fallin说。“我们不应该仅仅通过基因密码的改变来研究与自闭症直接相关的基因，我们也应该通过表观遗传连接来研究这些基因密码的改变所涉及的其他基因的功能。”

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育状况，其特征在于社会化，口头和非语言通信和重复行为的缺陷。自20世纪60年代以来，普及率飙升，其中68名美国儿童现在被诊断患有ASD，根据疾病控制和预防的中心。

虽然少数罕见的基因变异可以解释一小部分ASD病例，堕落和其他研究人员怀疑表观蛋白酶可以更明显地增添这种疾病。然而，研究人员对基于血液的表观遗传研究持怀疑态度是一种主要原因：而基因组在来自同一个体的任何细胞中相同，则表象蛋白组一定从组织变为组织。虽然脑组织 - 受ASD最严重影响的组织 - 可能会产生最有用的表观遗传数据，但它无法从活性人员中取样。调查结果表明，收集血液中的表观遗传数据的承诺。

为了调查这个问题，堕落和她的同事通过从他们自己的收藏中测量四种不同的组织类型血液和脐带血，以及来自公共收集的肺和胎儿脑组织 - 发现每个样本的遗传密码的小变化似乎负责DNA甲基化状态，这种特定组织中的表观遗传学改性。

研究人员检查了数百万这些遗传码变化，称为单核苷酸多态性（SNP），并在某些或所有组织类型中发现了一种控制DNA甲基化的数千个。然后，它们与已知与自闭症有关的人匹配这些SNP，并且看到更多的自闭症相关基因是控制DNA甲基化的基因，而不是预期的差异。这在血液和胎儿组织中都是如此。

当研究人员研究被与ASD相关的编码差异基因甲基化的基因的作用时，包括那些直接甲基化的基因之外的其他基因代码改变，他们发现大多数都与免疫功能中重要的生物途径有关。Fallin解释说，这一发现并不令人惊讶——许多研究已经确认了自闭症样本中免疫基因的异常表达，以及诸如产前感染或产前接触污染物等环境经历都是自闭症谱系障碍的风险因素。然而，没有一个遗传密码在自闭症中直接鉴定的突变已经指出这些途径。只有在考虑哪些其他基因时，他们可能会调节这种生物学。

她说，更多关于这些生物途径的研究可能导致具体基因或者可以通过药物或其他干预手段改变的蛋白质，可能提供预防或治疗ASD的新方法。

“我们通过比较大脑数据和血液数据得出了我们的发现，”她说，“但绝大多数我们可以从血液中学习。”

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