乳腺癌预防新的测试集变换

有乳腺癌家族史的女性将受益于曼彻斯特大学的一项新的基因检测NHS信托基金会(MFT)评估乳腺癌风险,计划为它进入临床实践在未来六个月。

由分区和曼彻斯特大学的研究人员开发,测试准确预测乳腺癌风险测试呈阳性的女性不BRCA1/2基因突变。在某些情况下,它也可能有助于完善患乳腺癌的风险在BRCA1/2基因突变的研究发表在医学遗传学杂志,由NIHR和预防乳腺癌。

乳房癌症是女性最常见的癌症影响。如果父母或兄弟与乳腺癌乳腺癌妇女的两倍得到自己。BRCA1/2突变基因已经被鉴定为遗传性癌症的一个原因,但只占15 - 20%的潜在遗传触发的条件。

新基因测试评估乳腺癌风险基于遗传变异(单核苷酸多态性,SNPs)个体的DNA。18个snp的研究人员发现,突变是指示性的女性患乳腺癌的风险没有携带BRCA1/2突变。这些被发现的影响很小,但结合时可以增加或减少患乳腺癌的风险。

病例对照研究招募了451名女性与BRCA1/2突变(112)与乳腺癌家族史的人患上乳腺癌。研究人员比较了诊断浸润性乳腺癌和基因在病例组与对照组的1605名女性与BRCA1/2突变(691)。

DNA的分析使用参与者的血液样本被用来确定个人的基因组成。预测整体风险估计,研究人员使用这些信息,与其他危险因素包括:年龄首先评估;家族病史第一、二级亲属;第一个孩子的年龄,第一次月经和更年期;身高和体重;和之前的良性乳房疾病的历史。

许多女性最初高风险(大于30%)的终生风险计提的贷款损失风险较低,不推荐风险减少乳房切除术。这项研究表明,女性的数量BRCA1/2突变,目前选择乳房切除术可以减少三分之一——从50至36%左右。

预防乳腺癌的风险的预测癌症筛查(PROCAS)单核苷酸多态性研究的10000名女性,其中455患乳腺癌,已确认的准确性预测。

Gareth Evans领导的这项研究是医学遗传学/顾问和癌症流行病学教授曼彻斯特大学和圣玛丽医院。他说:“这个新测试将帮助女性家族性乳腺癌的风险做出更明智的决定对他们的关心。

“BRCA1和BRCA2只是的一部分时,我们应该寻找风险评估,我们计划将在曼彻斯特筛查这些新的遗传标记在临床实践中在未来六个月。

“我们致力于通过研究和改善癌症预防,在NIHR曼彻斯特生物医学研究中心的资助下,我们计划开发新的筛选策略和其他常见癌症生物标记,包括子宫、肠、卵巢癌和前列腺癌。”ob欧宝直播nba

贝基措施,BRCA1基因载体有乳房切除术Wythenshawe医院补充道:“当他们发现BRCA1/2基因很多女性担心他们必须立即采取行动。新测试会给女性更多的选择,并帮助他们做出更明智的决定。”

莱斯特·巴尔预防乳腺癌的主席,说:“有了更精确的基因测试,我们可以更好地预测女性患这种疾病的风险,因此提供适当的建议和支持,而不是“一刀切”的方法。它是如此令人兴奋的看到这些额外测试进入临床实践,这是更多的定制方法,将有助于我们保护后代的任务乳房癌症。”