研究进一步阐明了儿童食物过敏的遗传原因

基因在鸡蛋、牛奶和坚果过敏中起什么作用?一项研究发表在自然通讯由Max Delbrück分子医学中心(MDC)和Charité - Universitätsmedizin Berlin领导的这项研究发现了5个遗传风险位点，这些位点指出了皮肤和粘膜屏障以及免疫系统在食物过敏发展中的重要性。

据估计，5%到8%的儿童患有食物过敏。它们通常出现在生命的最初几年，表现为食物摄入后不久出现的瘙痒皮疹和面部肿胀。然而，食物过敏也会引起严重的过敏反应，包括呼吸困难、呕吐或腹泻，是儿童过敏反应最常见的诱因。过敏反应是一种最极端的即时过敏反应，可危及生命。

在德国，鸡蛋、牛奶和花生是引起儿童食物过敏反应的最常见原因。对牛奶和鸡蛋的过敏通常会在几年后消失，但孩子们对花生的过敏通常不会消失。花生过敏患者必须终生严格饮食，并随时携带紧急药物。

食物过敏的原因涉及遗传和环境的复杂相互作用。“对双胞胎的研究表明，大约80%的食物过敏风险是遗传的，但到目前为止，我们对此知之甚少遗传风险MDC的研究员、Charité儿科过敏门诊主任Young-Ae Lee教授说。

这是世界上最大的食物过敏遗传原因研究

一项全基因组关联研究调查了德国和美国约1500名患有食物过敏的儿童。这项研究观察了每个研究参与者体内超过500万个被称为单核苷酸多态性(SNPs)的遗传变异，并将这些SNPs的频率与对照组进行了比较。这项研究发表在自然通讯的研究人员来自柏林、法兰克福、格雷夫斯瓦尔德、汉诺威、万根和芝加哥。它的非凡之处不仅在于其规模，还在于其可靠的诊断方法。

与其他研究不同，研究人员使用口服食物挑战测试来确认过敏诊断。这是一个复杂的程序，病人在紧急情况下在医院摄入少量疑似过敏原，以确定他们是否对其过敏。“我们从临床实践中知道，多达80%的假定食物过敏实际上并不是过敏。这些食物过敏通常是由于食物不耐受，而不是过敏反应，”李教授说。

这项研究共发现了5个食物过敏的遗传风险位点。其中四个位点不仅与特应性皮炎和哮喘的已知位点有很强的相关性，而且与其他慢性炎症性疾病如克罗恩病和牛皮癣以及自身免疫性疾病的已知位点也有很强的相关性。

与所有儿童食物过敏相关的新风险位点

18号染色体上所谓的SERPINB基因簇被确定为食物过敏的特定遗传风险位点。它涉及丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)超家族的10个成员。在这个群集的基因主要表达在皮肤和食道的粘膜。因此，研究人员怀疑它们在确保上皮屏障功能的完整性方面发挥着重要作用。该研究的另一个重要发现是，五个确定的风险位点中有四个与所有食物过敏有关。人类白细胞抗原(HLA)区是花生过敏病例特有的，似乎是唯一的例外。

这项研究为开发更好的食物过敏诊断测试，以及进一步研究其致病机制和可能的治疗策略提供了基础。父母不应该自己决定不吃特定的食物，但如果他们的孩子似乎患有糖尿病，应该去找专家食物过敏。