新药罕见的骨癌患者的希望

患有一种罕见的骨癌的头骨和脊柱-脊索瘤可能得益于现有药物,建议维尔康姆基金会桑格研究所的科学家们,伦敦大学癌症研究所和英国皇家国立骨科医院NHS信托。在迄今为止最大的脊索瘤基因组学研究,发表在今天(10月12日)自然通讯科学家表明,一群脊索瘤患者的突变基因的目标现有药物,称为PI3K抑制剂。

研究者建议PI3K抑制剂的临床试验这群特别的脊索瘤患者,谁能受益于现有的治疗方法。

脊索瘤是一种罕见的骨头癌症罢工所有年龄段的人们,在英国每800000人中就有1名患有。摘要脊索瘤是增长缓慢,但积极和危及生命的肿瘤中形成脊椎椎体,骶骨和基础的头骨。从持久胚胎癌肿瘤被认为是发展组织,称为脊索。

因为他们涉及关键的结构如脑干、脊髓,脊索瘤之重要神经和动脉,很难治疗。手术和放疗是目前唯一有效的治疗形式。

第一次,科学家们利用全基因组测序来更好地了解生物学基础脊索瘤。结果显示有前途的新的癌症治疗方法,预后不良。

的小组研究了脊索瘤肿瘤104例,发现16%的肿瘤样本基因变化,或突变,PI3K的信号基因。这些基因是现有药物的目标,被称为PI3K抑制剂,它被用于治疗许多癌症,包括乳腺癌、肺癌、淋巴瘤,但尚未考虑脊索瘤。

基因brachyury或T,已经知道一段时间扮演一个角色在脊索瘤,但第一次团队使用基因组测序证明只有一个额外的副本T基因似乎驱动这些肿瘤。该小组还发现了一种新的癌症基因特定于脊索瘤,称为LYST,未发现其他任何癌症。这个发现权证未来的研究。

山姆Behjati博士维尔康姆基金会桑格研究所的共同第一作者,说:“通过测序肿瘤的DNA,我们得到一个更清晰的看法驱动脊索瘤的基因变化。我们已经表明,一个特定的组脊索瘤患者可以接受PI3K抑制剂,根据他们的突变。这是错过了我们没有完成基因组测序的肿瘤。”

乔什•萨默,幸存者脊索瘤、脊索瘤基金会的执行董事,说:“这些结果代表了一大步在理解脊索瘤的潜在原因,并提供希望更好的治疗方法可能很快就可以对一些病人。”

艾德丽安教授弗拉纳根,共同第一作者从英国皇家国立骨科医院NHS信托和伦敦大学学院癌症研究所,说:“这项研究提供了一个资源为脊索瘤的研究。在未来我们希望目标从三个角度脊索瘤:在脊索瘤试验PI3K抑制剂;开发一种治疗方法来关闭T基因的额外拷贝和学习LYST作为一个癌症基因的功能及其作用在脊索瘤的发展”。