一种新的基因标记可导致高达1.4%的遗传性结肠癌

来自贝尔维奇生物医学研究所(IDIBELL)的研究人员发现了一种新的ob欧宝直播nba基因标记，可以解释高达1.4%的遗传性结肠癌病例与目前与这种疾病相关的突变无关。这一发现是国际研究小组合作的结果，基因测序的新技术使其成为可能。

“我们的研究小组主要关注遗传性结肠癌的遗传标记，”该研究的主要作者劳拉·瓦莱(Laura Valle)博士说。“近年来，我们已经对一些高风险家庭的外显子组进行了测序，这些家庭有一些成员患有结肠癌，但他们没有结肠癌基因突变目前与这种疾病有关。其目的是识别这些家族中导致癌症聚集的改变基因。如果我们这样做了，突变携带者就可以进入个性化的后续项目，以发现癌症的早期发作，甚至预防它。”

至于杂志发表的作品胃肠病学，研究人员将BRF1基因作为一个家族结肠癌基因。Valle博士说:“这种基因在肿瘤中发生了突变，但从未与癌症风险相关。”对来自有家族性癌症聚集但正常高风险基因未发生改变的500多个家族样本进行测序，发现了11个新基因罕见的基因变异。经过几项功能研究，研究人员得出结论，11个变异中有7个可能与携带者家庭患癌症的风险增加有关。

因此，1.4%的病例是遗传的结肠癌可以用BRF1基因的改变来解释。“这是一个很低的百分比，”迪贝尔的研究人员承认，“但我们已经达到了一个点，即导致遗传性癌症的‘大基因’已经被发现了。”我们只有minor基因’，但显然对那些受影响的人的影响仍然是巨大的。”

这一发现一旦被其他研究小组证实，可能会让这种基因突变的患者遵循与他们的基因更加一致的临床治疗方法。“从这个意义上说，我们继续致力于基因突变和其他非常规性改变类型的识别，这使我们能够解释有多少遗传病例。癌症”,总结山谷。

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