乳腺癌风险基因之谜在发现20年后被解开

20多年前，科学家们发现BRCA1基因突变容易使女性患上乳腺癌。如今，耶鲁大学的科学家们已经找到了让这些突变肆虐的分子机制。

该研究结果于10月4日发表在《华尔街日报》上自然，不仅可以帮助研究人员设计药物，以打击乳腺癌和卵巢癌，还可以帮助识别妇女高风险作者说，这是开发它们的关键。

“已经有大约1.4万篇关于BRCA1基因的论文发表，你可能会认为我们已经知道了关于该基因的一切，但我们并不知道，”资深作者帕特里克·宋(Patrick Sung)说。他是分子生物物理学和生物化学教授、放射治疗学教授，也是耶鲁大学癌症中心(Yale Cancer Center)的成员。

在DNA修复和抑制肿瘤中发现BRCA1在肿瘤中的作用是第一种证据，即癌症的风险可能是遗传的。最初认为BRCA1和相关BRCA2基因的突变可能占乳房和8％的7％至8％卵巢癌刚说。然而，癌症风险可能会较高，因为在许多癌症病例中，他加入了这种情况下，BRCA基因的表达也是沉默的，但他补充说。

Sung和同事们在他们的自然论文中显示，BRCA1与其伴侣BARD1的相互作用是募集修复因内源应力和环境损伤等辐射暴露而导致的DNA中的断裂所需的确切遗传序列所必需的。

“确定brca依赖的DNA修复途径的机制将有助于科学家设计更有效地杀死癌细胞的药物，”Sung说。

“了解这一机制将为医生试图确定患者患癌症的个人风险提供预测能力。”

---

---