不宁腿综合征研究发现了13个新的遗传风险变异
一项关于不宁腿综合征遗传学的新研究发现了13种以前未知的遗传风险变异，同时有助于为这种疾病提供潜在的新治疗方案。
欧洲血统中有十分之一的人患有不宁腿综合征，患者会有一种强烈的想要运动的冲动，通常伴随着不舒服的感觉，通常是在腿部。休息和不活动会引起症状，而运动可以暂时缓解症状。这种情况是慢性的，并且可能会逐渐恶化，对患者的身心健康产生长期影响。患有不宁腿综合征的人睡眠严重受损，整体生活质量下降，患抑郁症、焦虑症、高血压的风险增加，还有可能患心血管疾病。
大约每50人中就有一人，这种情况可能严重到需要长期服药，而这反过来可能会产生严重的副作用。
对家庭和双胞胎的研究表明，这种疾病有很强的遗传成分，并导致发现了六种增加患病风险的遗传变异。
“我们研究不宁腿综合症的遗传学已有10多年，目前的研究是迄今为止进行的最大规模的研究，”来自亥姆霍兹中心(München)神经基因组学研究所的芭芭拉·朔梅尔博士说，她是该研究的第一作者。“我们相信，新发现的风险位点将大大有助于我们对疾病的因果生物学的理解。”
现在，一个国际研究团队将超过1.5万名患者的遗传数据与超过9.5万名对照患者的遗传数据进行了比较，并确定了另外13种遗传风险变异。然后在3.1万名患者和28.7万名对照组的样本中重复了这一发现。研究结果发表在《柳叶刀神经病学．
剑桥大学公共卫生和初级保健系的史蒂文·贝尔博士也是这项研究的第一作者之一，他说:“不宁腿综合征令人惊讶地普遍，但尽管如此，我们对其成因以及如何治疗知之甚少。”“我们已经知道它有很强的遗传联系，这是我们想要更详细地探索的东西。”
一些基因变异之前被认为与神经细胞的生长和发育有关——这一过程被称为神经发生——并与神经元回路形成的变化有关。这些发现强化了“不宁腿”的说法并发症状作为一种神经发育障碍，其起源可能追溯到子宫内的发育以及晚年神经细胞生长受损。
同样来自公共卫生和初级保健部门的Emanuele Di Angelantonio博士说:“我们发现的遗传风险变异进一步证明了这种情况与我们神经系统的发育有关。”“这也为我们如何治疗受这种疾病影响的患者提供了一些线索。”
朱丽安·温克尔曼教授是亥姆霍兹中心神经基因组学研究所的负责人不宁腿综合征慕尼黑Klinikum Rechts der Isar诊所的门诊部主任补充说:“我们的基因发现是为我们的患者开发新的和更好的治疗方案的重要一步。”
研究结果所涉及的一个特定的生物途径是已知的药物萨力多胺的靶点。虽然该药因之前用于治疗导致后代严重出生缺陷的孕妇而名声颇受争议，但现在它被用于治疗一些癌症。研究人员认为，沙利度胺或类似的药物可能提供潜在的治疗方法治疗方案男性患者不宁腿综合征和女性病人但他们强调，在任何此类使用之前，都有必要对疗效和副作用进行严格的临床测试。
进一步探索
