研究小组完成了影响基因表达的人类DNA差异图谱

由美国国家卫生研究院(NIH)资助的研究人员完成了一份详细的图谱，记录了影响基因表达的人类DNA片段。基因表达是一个人的基因组产生可观察特征的关键途径，如头发颜色或疾病风险。对于对个体基因组变异如何导致人体组织和细胞类型之间的生物差异(如健康和疾病状态)感兴趣的科学界来说，该地图集是一个关键的资源。

该图谱是基因型-组织表达(GTEx)联盟工作的成果，该联盟建立的目的是对基因组变异如何影响基因组的方式进行编目基因是关闭和打开。

GTEx的独特之处在于，它的研究人员探索了基因组变异如何影响表达式Simona Volpi博士说，他是国家人类基因组研究所(NHGRI) GTEx项目主任，负责监督该项目的各个部分。

沃尔皮博士说，GTEx之前没有使用过如此大规模的资源，让研究人员能够研究如何做到这一点基因表达例如，肝脏可能与肺或心脏不同，以及这些差异与个体遗传基因组变异的关系。

GTEx联盟的研究人员从尸检、器官捐赠和组织移植项目中收集了超过53种不同组织类型(包括脑、肝和肺)的数据。这些组织来自大约960个捐献者。

国家精神健康研究所神经科学和基础行为科学部副主任、GTEx项目主任苏珊·凯斯特博士说:“GTEx完全依赖于在亲人去世后选择捐赠生物样本进行研究的家庭。”“GTEx的研究人员对这份无价的礼物深表感激。”

该项目继续保存收集到的生物样本组织样本，以及提取的DNA和RNA，以供独立研究人员未来的研究。汇总的数据通过GTEx门户,向公众提供最新版本的原始数据被提交到数据库的基因型和表型(dbGaP),研究调查结果的存档基因对表型的贡献(物理特性或疾病状态)。

GTEx于2010年推出，并于2017年夏天结束。它由NIH共同基金支持，由NHGRI、NIMH和国家癌症研究所(NCI)管理，这些都是NIH的一部分。

作为如何使用地图集的一个例子，该杂志在线发表了一项新的研究自然，描述了449个个体的44个不同人体组织的表达数量性状位点(eQTL)定位结果。eQTL是基因组的一小部分，它有助于基因之间和个体之间的基因表达差异。通常，eqtl是通过对基因上不同个体的基因组进行测序来确定这些个体之间基因组的变异。接下来是确定每个基因的表达量。最后，通过确定哪些特定的变异与差异相关来识别eqtl基因表达水平。

该研究的作者首次使用GTEx数据对人类基因组中所有已知的eqtl进行了编目。就像在自然GTEx的数据将帮助研究人员理解基因在各种组织中表达的机制，最终将更好地帮助我们了解基因在疾病背景下是如何被错误调控的。GTEx数据还可以用来更好地了解健康个体之间差异背后的基因表达差异。

尽管GTEx项目已经正式结束，但未来的工作计划已经开始。一项名为“增强GTEx”(eGTEx)的项目始于2013年，该项目将基因表达研究与蛋白质表达等其他测量方法结合起来，扩大了GTEx的工作范围。这项工作与GTEx项目的组织相同，提供了更丰富的资源，以生物学上有意义的方式整合我们基因组功能的复杂性。

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